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June 28
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Curso 2: DEL GESTO A LA PALABRA. LA COMUNICACIÓN EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA
Contenidos: Lic. Susana Maquieira y Lic. Claudia Alonso
Tutoría: Lic. Claudia Alonso
Inscripción comienza: 22/6/09
Inicio del Curso: 6/7/09
Finaliza: 14/8/09
A partir de la fecha de Inscripción, la misma se realiza en el Espacio de Formación de Educared |
 Nos proponemos abordar los procesos de comunicación entre el adulto y el niño pequeño, partiendo de la crucial importancia que reviste para ello, la relación vincular entre ambos. Con la intención de acercar algunas ideas que permitan apreciar la relevancia de los primeros intercambios humanos, emocionales y preverbales, los invitamos a develar juntos. Cuál es el camino del gesto a la palabra y cómo promover contextos comunicativos estimulantes para los bebés, niños y niñas, en sus primeros años de vida.
HNos proponemos abordar los procesos de comunicación entre el adulto y el niño pequeño como un aspecto fundamental para su desarrollo, partiendo de la crucial importancia que reviste para ello, la relación vincular entre ambos.
Es frecuente encontrarnos con adultos cuyas concepciones acerca del fenómeno en cuestión, aluden sólo al lenguaje hablado, desestimando la relevancia de las experiencias comunicacionales previas a la aparición de la palabra, creencia que se traduce en un empobrecimiento de la relación con el bebé o niño pequeño.
En otros casos, nos encontramos con la promoción de contextos comunicativos altamente estimulantes, sin que el adulto involucrado advierta la influencia que esto tiene en el desarrollo general de los infantes.
Estas circunstancias nos motivan a presentar esta propuesta, como un intento de acercar algunas ideas que permitan apreciar la importancia de los primeros intercambios humanos, emocionales y preverbales.
Las experiencias iniciales de comunicación, por un lado, dan cuenta de la calidad de los vínculos tempranos. Por otro, resultan experiencias privilegiadas para la promoción de las relaciones humanas, para la entrada al lenguaje, la apropiación de otros aspectos cruciales de la cultura y el desarrollo cognitivo.
La propuesta de Capacitación está dirigida a padres, docentes, cuidadores, y en general, a todo adulto a cargo de niños y niñas menores de 3 años, que deseen reflexionar sobre sus prácticas con relación a la educación y la crianza de los mismos.
OBJETIVOS
Durante este proceso de capacitación virtual, invitamos a los participantes a:
- proximarse a un encuadre teórico-práctico que les permita comprender los procesos comunicativos en la temprana infancia.
- Valorar el papel decisivo del adulto como promotor y mediador de la comunicación del niño con su entorno.
- Apreciar la incidencia de la comunicación no verbal y su importancia para el desarrollo del habla.
- Optimizar la capacidad de observación para captar y responder a las conductas comunicativas del niño pequeño, pudiendo significarlas dentro del contexto en el que surgen.
- Elaborar criterios adecuados para mejorar los entornos comunicativos en que crecen y se desarrollan los bebés, niños y niñas pequeños.
Síntesis de los contenidos a desarrollar:
- El fenómeno de la comunicación en los primeros años de vida.
- Comunicación emocional y no verbal.
- La sintonía entre el adulto y el niño pequeño.
- Los momentos cotidianos como contextos comunicativos.
- La aparición de la palabra.
Modalidad de trabajo y condiciones para la acreditación:
Este curso de carácter teórico práctico, se desarrollará a lo largo de cinco semanas.
Durante la primera se trabajará sobre los aspectos formales del curso, para establecer los primeros contactos de los participantes, entre ellos y con los tutores, y para familiarizarse con los recursos disponibles desde el entorno virtual de la plataforma Moodle. Con posterioridad se presentarán los módulos temáticos con el material elaborado por el autor, bibliografía complementaria, diversas propuestas de actividades de aplicación y reflexión.
La metodología de trabajo se basa fundamentalmente en:
- Lectura del material de estudio presentado en los módulos de contenido, que se ofrecerán con una frecuencia semanal.
- Ejercicios prácticos de elaboración individual.
- Participación en los foros de debate: espacio de intercambio y de aprendizaje colaborativo, imprescindible en esta modalidad de capacitación. Se valorará la participación de los participantes de forma global, teniendo en cuenta su intervención activa en el aula virtual.
Para la acreditación del curso se requiere:
- El acceso a los materiales de estudio que componen cada módulo.
- La realización de actividades individuales. Se ofrecerán consignas con diferente grado de dificultad, para que el cursante opte por aquella que le resulte más comprensible y conveniente, desde su formación y experiencia. Se solicita la elaboración correcta de 2 actividades a lo largo del curso
- La participación en los foros de debate. Se valorará el compromiso de seguir de cerca los comentarios de los compañeros y volcar las propias apreciaciones, a fin aprovechar y enriquecer el intercambio de ideas, experiencias y opiniones.
Dictado por:
- Lic Susana Maquieira Lic. en Psicología egresada de la Universidad de Buenos Aires. Postgrado Clínica con niños y adolescentes y en Observación de Lactantes, ambos en la Universidad de Buenos Aires. Es Psicoterapeuta, Capacitadora de docentes en Centro de Pedagogías de Anticipación CePA de la Secretaria de Educación del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, y otras instituciones; Asesora de Instituciones que trabajan con niños pequeños. Vicepresidente del Comité Argentino de Organización Mundial para la Educación preescolar OMEP.
- Lic. Claudia Alonso Profesora Nacional de Educación Preescolar. Lic. en Ciencias de la Educación de la Universidad de Buenos Aires. Capacitadora de docentes en Centro de Pedagogías de Anticipación (CePA) de la Secretaria de Educación del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Integrante del Equipo Directivo del Jardín Materno Infantil del Colegio Público de Abogados de la Capital Federal.
http://www.educared.org.ar/infanciaenred/Educrianza/cursos/curso2.asp
June 24 Síndrome de Asperger
Síndrome de Asperger Fuente: www.discapnet.es
Definición
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Definición
Se considera un trastorno dentro del Autismo; se les denomina en muchas ocasiones Autistas de Alto Rendimiento. Su capacidad intelectual es normal y el lenguaje normalmente no se ve alterado. Suelen fijar su atención hacia un tema concreto, de manera obsesiva muchas veces, por lo que no es extraño que aprendan a leer por sí solos a una edad muy precoz, si ese es el área de su atención.
Se encuentra afectado, de manera variable, tres aspectos del desarrollo:
Conexiones y habilidades sociales.
Utilización el lenguaje con fines comunicativos.
Comportamiento con rasgos repetitivos y una limitada gama de intereses.
En muchas ocasiones han sido etiquetados como “Mala Adaptación Socioemocional”, en el que hay problemas de conducta y comportamientos premeditados de mala adaptación; es un error importante, pues los niños afectados de Síndrome de Asperger tienen una comprensión muy ingenua de las situaciones sociales, que no manipulan para su propio beneficio. La mala adaptación en contextos sociales es fruto de un mal entendimiento y de la confusión que les crea la exigencia de las relaciones interpersonales.
Causas
Existe un componente genético con uno de los padres; con cierta frecuencia es el padre el que presenta un cuadro completo de Síndrome de Asperger. En ocasiones hay una clara historia de autismo en parientes próximos.
El cuadro clínico que se presenta está influenciado por muchos factores, incluido el factor genético, pero en la mayoría de los casos no hay una causa única identificable.
Epidemiología
No hay estudios que reflejen unas cifras exactas, pero se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3 a 7 niños por cada 10000 personas.
Más frecuente en el sexo masculino que en el femenino.
Al ser una entidad relativamente reciente, muchos casos no están diagnosticados o reciben un diagnóstico equivocado.
Síntomas
Cada niño es diferente, pero las características que se dan con mayor frecuencia son:
Torpe socialmente con dificultad para las relaciones interpersonales.
Ingenuo.
A menudo no son conscientes de los sentimientos de las demás.
Incapacidad para mantener una conversación.
Problemas de comunicación no verbal: uso limitado de gestos, lenguaje corporal torpe, dificultad en adaptarse a la proximidad física.
Se altera con facilidad si hay cambios en la vida rutinaria.
Gran memoria para los detalles.
Tendencia a balancearse o caminar mientras se concentran.
Peculiaridades de habla y lenguaje: lenguaje expresivo superficialmente perfecto, comprensión deficiente, con mala interpretación de significados literales.
Torpeza motora.
Diferencias entre Autismo y Síndrome de Asperger
Autismo Síndrome de Asperger
Coeficiente Intelectual generalmente por debajo de lo normal Coeficiente Intelectual generalmente por encima de lo normal.
Normalmente el diagnóstico se realiza antes de los 3 años Normalmente el diagnóstico se realiza después de los 3 años
Retraso en la aparición del lenguaje Aparición del lenguaje en tiempo normal
Alrededor del 25% son no - verbales Todos son verbales
Gramática y vocabulario limitados Gramática y vocabulario por encima del promedio
Desinterés general en las relaciones sociales Interés general en las relaciones sociales
Un tercio presenta convulsiones Incidencia de convulsiones igual que en el resto de la población
Desarrollo físico normal Torpeza general
Ningún interés obsesivo de “alto nivel” Intereses obsesivos de “alto nivel”
Los padres detectan problemas alrededor de los 18 meses de edad Los padres detectan problemas alrededor de los dos años y medio
Las quejas de los padres son los retardos del lenguaje Las quejas de los padres son los problemas de lenguaje, o en socialización y conducta
A diferencia de los niños con Autismo típico, tienen deseos de tener amigos y se sienten frustrados por sus dificultades sociales.
Diagnóstico
Es importante establecer un diagnóstico temprano para poder establecer un tratamiento adecuado y no empeorar el pronóstico al añadirse otros problemas (baja autoestima, fracaso escolar, depresión e incluso ideas suicidas).
Los criterios diagnósticos dictados por la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM-IV) son los siguientes:
A. Dificultades cualitativas de interacción social que se manifiestan con al menos dos de las siguientes:
1. Dificultades acusadas en el uso de múltiples comportamientos no verbales, tales como contacto visual, expresión facial, posturas de cuerpo y gestos para regular la acción social.
2. Incapacidad para establecer relaciones con iguales, adecuadas a su nivel de desarrollo.
3. Ausencia de la búsqueda espontánea para compartir placer, intereses o logros, con otras personas (por ejemplo: no mostrar, traer o señalar objetos de interés).
4. Ausencia de reciprocidad social o emocional.
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitiva y estereotipados, que se manifiestan de al menos una de las siguientes maneras:
1. Preocupación absorbente, repetitiva y estereotipada, restringida a uno o más temas de interés, que es anormal en su intensidad o en su enfoque.
2. Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
3. Manerismos motores estereotipados y repetitivos (por Ej.: retorcimiento o aleteo de dedos y/o manos o movimientos complejos con el cuerpo).
4. Preocupación persistente con partes de objetos.
C. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del desarrollo.
D. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (por Ej.: palabras sueltas a la edad de 2años, frases comunicativas a los 3 años).
E. No existe un retraso clínicamente significativo para su edad Cronológica, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción social) o de curiosidad por el entorno.
F. No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado del Desarrollo, o de Esquizofrenia.
Pronóstico
El Síndrome de Asperger se ha diferenciado muy recientemente del autismo típico y existe poca información sobre el pronóstico de estos niños. No obstante, se considera que, comparado con jóvenes con otras formas de autismo podrán con mayor probabilidad convertirse en adultos independientes, con una vida absolutamente normal.
Frecuentemente cuando son adultos tienen un trabajo o profesión relacionado con sus áreas de especial interés, pudiendo ser muy competentes.
Tratamiento
Para establecer un plan de tratamiento tienen que trabajar juntos padres, profesores y consejeros externos familiarizados con este trastorno.
Hay una serie de principios generales aplicables al niño con Síndrome de Asperger:
A los niños con Síndrome de Asperger no les gusta las sorpresas y deben ser preparados, siempre que sea posible, frente a los cambios.
Las reglas deben aplicarse con cuidado y con cierta flexibilidad, claramente expresadas y preferentemente por escrito.
El profesorado debe aprovechar al máximo las§ áreas de interés especial del niño.
Hay que intentar que las enseñanzas sean bastante concretas y evitar utilizar un lenguaje que sea mal interpretado.
Se puede recompensar con actividades que sean de interés para él cuando haya realizado de manera satisfactoria otras tareas o se haya comportado correctamente.
Suelen responder muy bien al uso de elementos visuales.
Frecuentemente no entienden muestras rígidas de autoridad o enfado y ellos mismos se vuelven más rígidos y testarudos, con descontrol del comportamiento; siempre que sea posible hay que anticiparse a estas situaciones evitando la confrontación.
Como desean tener amigos, hay que enseñarles ciertos repertorios sociales, qué decir y cómo decirlo.
Fomentar su participación en las conversaciones y reforzar a los compañeros que también lo estimulen a participar.
Se muestra muy eficaz el ensayar y practicar el modo de enfrentarse a distintas situaciones sociales (representación de papeles en situaciones concretas). En los casos complejos se aconseja una orientación realizada por un equipo profesional.
La mayoría de los niños no reciben ninguna medicación como parte del tratamiento, pero en situaciones concretas pueden ser útiles: estados de ansiedad o depresión, problemas de falta de atención. June 15
Viviendo con ... parálisis cerebral
Fuente: www.discapnet.es
Padres
Hijo pequeño
Otros hijos
Colegio
Relaciones de pareja
Padres
Cuando un padre descubre que su hijo tiene Parálisis Cerebral, evidentemente se sentirá muy afectado. Las reacciones de los padres son muy variadas y se mezclan sentimientos de ira, cólera, culpabilidad, soledad, depresión, hasta total incapacidad de afrontar la situación. Estos sentimientos son normales y, en la mayoría de los casos, van regresando poco a poco después del shock inicial.
Algunos padres prefieren estar solos durante una temporada, con su pareja o con sus amigos íntimos; otros optan por hablar con alguien que no sea de su familia, como un trabajador social o un consejero. Lo más importante es que decida qué es lo mejor para usted y su familia. Nadie puede decir que cuidar un niño con Parálisis Cerebral sea sencillo, pero muchos padres lo consideran una labor desafiante, enriquecedora y que tiene sus especiales recompensas.
Es realmente asombroso la habilidad del cerebro, después de haber sufrido una lesión, de encontrar nuevas vías para desarrollarse y crecer. De todas maneras, puede ser difícil para los padres imaginar cómo será el futuro de su hijo. Es natural que Vd. se preocupe por el futuro de su bebé, y si aprenderá a caminar o hablar. Pero lo más importante que puede hacer es ayudarle ahora. Si Vd. actúa y cuida a su bebé de la manera que crea más adecuada, día a día, usted le estará dando la mayor posibilidad de superar su discapacidad y de vivir una vida plena.
Es evidente que una buena terapia puede ayudar, pero el tratamiento más importante que puede recibir el niño es cariño y ánimo, que disfrute de las experiencias normales de los niños, con su familia y amigos. Una mezcla de apoyo, cariño y mayor atención puede hacer que todos los niños puedan aprender con éxito y participar plenamente de la vida. Demuéstrele cariño, juegue con él, trátelo como lo haría con un niño sin discapacidad, llévele a lugares diferentes, diviértanse.
Los niños con Parálisis Cerebral tienen las mismas necesidades básicas que los otros niños: amor, seguridad, diversión, estímulo y la oportunidad de aprender todas las cosas del mundo que le rodea. Como los demás, ellos también tienen su propia personalidad, pudiendo ser amables y cariñosos en un momento y cambiar totalmente en un momento. Intente, en la medida de lo posible, que su hijo se comporte como cualquier otro niño desde el principio. Estimule a su pareja, familiares y amigos a que hagan lo mismo, que lo traten como a cualquier otro niño.
Los padres deben conocer lo máximo posible sobre la Parálisis Cerebral; cuanto más se conoce más puede ayudarse a sí mismo y a su hijo. Aprenda de los profesionales y otros padres cómo cumplir con las necesidades especiales de su hijo, pero procure que no tenga la sensación que las actividades que se realizan en casa forman parte de una terapia más. Tenga paciencia y tenga esperanza en su mejoría, piense que, al igual que cualquier otro niño, tiene una vida entera por delante para aprender y crecer.
Manténgase informado sobre nuevos tratamientos y tecnologías que puedan servirle de ayuda, ya que siempre se están desarrollando nuevas ayudas que pueden cambiar sustancialmente la calidad de vida de su hijo, pero tenga cuidado con las nuevas “modas”, que todavía no han demostrado su eficacia.
Cuidar a un niño con Parálisis Cerebral puede ser un trabajo duro, pida ayuda a su familia y amigos, enséñeles lo que deben hacer y denles oportunidad para practicarlo mientras usted puede tomarse un descanso.
Su hijo pequeño
Comunicarse con su bebé, así como aprender a reconocer e interpretar su comportamiento, son cuestiones fundamentales, ya que muchos bebés no pueden hacerlo de la misma manera que otros niños, por tener dificultad para girar la cabeza, no poder dirigir la mirada, etc.
Cuando sea muy pequeño, procure tenerlo el mayor tiempo posible cerca de usted, hablándole, tocándole, mirándole y aprenda a reconocer los signos que haga su bebé para intentar decirle algo. Que otros adultos y niños le conozcan y se comuniquen con él; algunos padres tienden a sobreproteger a su hijo y creen que sólo ellos le pueden dar el amor y la atención que necesitan. Esta situación en el futuro puede traer problemas cuando asista al colegio y serias dificultades para sentirse feliz, integrado y equilibrado al ser mayor.
Cuidados
Pida asesoramiento a su fisioterapeuta o médico habitual acerca de cómo coger a su bebé, lavarlo, etc. con el fin de evitar lesiones en su hijo o en usted.
Algunos consejos:
• Durante los primeros meses de vida, cogerá a su hijo como a cualquier otro niño, pero según se haga un poco más mayor, no lo coja como si fuera un bebé, ya que emocionalmente no le beneficia y además no le permite ver lo que ocurre a su alrededor.
• Acueste a su hijo sobre la tripa o de lado, no sobre la espalda, ya que se pueden agravar sus tensiones y los espasmos musculares.
• Permanezca delante del niño cuando intente ponerse de pie, ya que si lo sujeta desde atrás no será capaz de controlar su equilibrio. Procure que controle su propio peso y asegúrese que tiene apoyados los dos pies en el suelo, ligeramente separados y el cuerpo y la cabeza un poco hacia delante.
• La silla habitual de paseo de los bebés puede ser adecuada para la mayoría de los niños pequeños, pero a medida que van creciendo pueden ser necesarias sillas especialmente diseñadas para estas personas y pueden necesitar alguna adaptación para sentirse seguros. Solicite información a los profesionales que trabajan con su hijo, en los Servicios de Salud y en las Asociaciones.
• No mueva a su hijo de manera repentina o con movimientos bruscos ya que sus músculos requieren de cierto tiempo para responder a los cambios de posición.
• No controle un espasmo muscular haciendo fuerza, es mejor mover suavemente la zona afectada para ayudarle a relajar los músculos.
• Cuando sujete a su hijo, déle todo el apoyo necesario ya que si siente miedo el espasmo es más intenso. De todas formas, para ayudarle a aumentar su control trate de no brindarle una ayuda innecesaria.
• Asegúrese de que cambia de posición o postura con frecuencia, sobre todo cuando es un bebé.
• A la hora de vestirlo, cuando es un bebé, no existe diferencia con cualquier otro niño, pero con el tiempo puede ir notando rigidez, espasmos musculares o movimientos incontrolados que pueden hacer más difícil esta tarea.
• Siempre que sea posible, siente a su hijo en sus rodillas para vestirlo, que estén los dos bien equilibrados, el niño ligeramente adelantado y la ropa a mano. Si el niño quiere vestirse o desvestirse, anímele a aprenderlo cuando crea que está preparado. No intente hacerle cosas que pueda hacer por sí solo por considerar que es demasiado pronto.
• Aproveche para hablar con su hijo cuando esté realizando cualquier actividad, como vestirlo o darle de comer, intenta enseñarle las partes del cuerpo, como se mueven, el nombre de las comidas, estimularle constantemente.
• Elija camisas de mangas anchas, que las prendas no le queden demasiado ajustadas.
• Calzado cómodo y adecuado; si necesita calzado especial pida consejo a su médico o fisioterapeuta.
• Comience a vestirlo por la pierna o el brazo más afectado.
• Las piernas deben estar dobladas antes de ponerle los calcetines o los zapatos, ya que los pies y tobillos estarán menos tensos y los dedos de los pies no tienden a curvarse hacia dentro.
• Algunos niños no pueden tragar adecuadamente, por lo que darles de comer o beber puede resultar complicado y necesitará dedicarle más tiempo y paciencia para que mejore. Mantenga su atención con diferentes juegos para que el acto de comer resulte divertido. Consulte con los profesionales que atienden a su hijo qué posturas son más adecuadas en su caso en particular.
• Cuando su hijo aprenda a comer solo, ofrézcale únicamente la ayuda imprescindible.
• Higiene dental. Es muy importante, ya que la comida puede quedar entre sus dientes y encías; además, tienen más tendencia a las caries y a otras enfermedades de las encías, por lo que es importante lavarse los dientes después de cada comida y evitar los dulces entre horas.
• Haga del baño y aseo algo divertido y procure que cada vez sean más independientes.
• Con todos los niños pueden surgir complicaciones para que se acostumbren a utilizar el orinal o el aseo, pero los niños con Parálisis Cerebral además pueden tener problemas para relajarse lo suficiente y poner en tensión los músculos abdominales para vaciar el intestino. A pesar de las dificultades, acostumbre al niño a utilizar el aseo y no lo habitúe al uso del pañal si no es estrictamente necesario.
• A la hora de dormir, no suelen conciliar el sueño con facilidad por no consumir muchas energías durante el día, pero es muy variable. Como con cualquier niño, es conveniente establecer una rutina con la hora de ir a la cama y evite que se excite o se anime demasiado antes de acostarse.
• Si tiene una Parálisis espástica y no puede moverse por sí mismo, tendrá que cambiarlo de posición durante la noche con cierta frecuencia. Consulte con su terapeuta cómo utilizar las almohadas para que le sirvan de apoyo cuando esté tumbado de lado. Son mejores las mantas ligeras.
• Si tiene una Parálisis atetoide y tiene tendencia a moverse mucho en la cama, puede coser una cinta a las cuatro esquinas de la manta y atarla por debajo de la cama o usar un saco de dormir con mangas.
Sus otros hijos
Muchos padres tienden a dar tanta atención a su hijo con Parálisis Cerebral que sus otros hijos pueden quedar relegados a un segundo término. Tiene que recordar que sus hijos también necesitan su cariño y atención. Los niños pueden sentir celos de la atención que recibe su hermano, por lo que debería repartir su atención todo lo que pueda, dejando siempre un momento para cada niño. Procure no darles demasiada responsabilidad con su hermano discapacitado, ya que puede crearles cierto resentimiento y problemas de comportamiento.
Explíqueles en qué consiste la enfermedad de su hermano, ya que pueden sentir cierta responsabilidad o temor a que ellos también puedan tener alguna discapacidad.
Colegio
Un niño con Parálisis Cerebral puede tener que enfrentarse a muchos desafíos en la escuela y probablemente necesitará ayuda individualizada.
La mayoría de los profesores de los colegios ordinarios no tienen experiencia en cuidar a niños con Parálisis Cerebral, pero existe la posibilidad de un servicio de apoyo especial para estos profesores. Explique al profesorado cuales son las limitaciones de su hijo, qué tipo de ayuda le es necesaria y las cuestiones médicas que usted considere necesario (como puede ser la cuestión de la epilepsia).
Profesores
La expresión de la cara de un niño con Parálisis Infantil puede dar la impresión, equivocada, que no pueden aprender tanto como los demás. Procure concentrarse en el niño en particular y conozca, de primera mano, cuales son sus necesidades y capacidades. Infórmese sobre diferentes modos de aprendizaje para que pueda enfocar mejor la enseñanza para un niño en particular, basándose en las habilidades de aprendizaje del niño al igual que en sus habilidades físicas.
Procure ser imaginativo y conseguir adaptar la enseñanza para alcanzar un conocimiento activo y práctico; tenga en cuenta y valore la tecnología asistencial, que puede suponer la diferencia entre la independencia o no para su alumno. Procure recordar que los padres son también expertos y le pueden descubrir muchas cosas sobre las necesidades especiales y habilidades de su hijo.
Relaciones de pareja
La relación de pareja puede verse afectada por el hecho de tener un hijo con Parálisis Cerebral, quizás debido al estrés que lleva consigo el cuidado y la atención del niño; siempre que hay situaciones difíciles, las relaciones interpersonales pueden verse afectadas. Cada miembro de la pareja puede “tomar” la situación de una manera diferente, desde una dedicación absoluta y total hasta negar la discapacidad de su hijo, ocultando sus sentimientos y protegiéndose en su trabajo, como mecanismo de defensa para hacer frente al problema. Para evitarlo, es mejor involucrarse lo máximo posible y comentar juntos sus sentimientos. Siempre la llegada de un bebé a una casa limita el tiempo que tiene la pareja para estar juntos solos y en el caso de la Parálisis Cerebral se necesita mayor atención y tiempo. No dude en solicitar ayuda si se producen problemas de pareja, muchas personas están dispuestas a ayudar y les permitirá poder disfrutar de tiempo y tranquilidad; esto no debería causarles sentimiento de culpa. Solicite información en las Asociaciones de afectados o en los Servicios Sociales de su Comunidad
Ante una situación complicada es fundamental el apoyo mutuo de la pareja, pero también de la familia y los amigos.
Si se plantea tener otro hijo, piense que, normalmente, la Parálisis Cerebral no es hereditaria, pero, no obstante, pida asesoramiento a su médico.
June 12 Cita
12 de Junio Día Mundial contra el Trabajo Infantil
   
12 de Junio
Día Mundial contra el Trabajo Infantil
El Día Mundial contra el trabajo infantil se conmemoró por primera vez en el año 2002, y fue propuesto por la Organización Internacional del Trabajo (OIT), con el firme objetivo de lograr la reflexión de toda la comunidad acerca del serio problema que representa el trabajo de millones de niños, niñas y adolescentes en el mundo.
Este año, el Día mundial marcará el décimo aniversario de la adopción del simbólico Convenio núm. 182 de la OIT que responde a la necesidad de erradicar las peores formas de trabajo infantil. Como acostumbra cada año, la OIT ha sugerido un aspecto específico para profundizar sobre esta problemática proponiendo, en esta ocasión, la consigna “Las niñas y el trabajo infantil”. Esta consigna nos permite reflexionar acerca de las diferencias y desigualdades a las que están expuestas las niñas que trabajan. Se estima que hay en el mundo unos 100 millones de niñas víctimas del trabajo infantil. Muchas de ellas realizan trabajos similares a los que desempeñan los niños, pero también suelen sobrellevar dificultades adicionales y enfrentarse a diferentes peligros. Además, las niñas están también expuestas a algunas de las peores formas de trabajo infantil, de trabajo encubierto, resultando así una situación de vulneración de derechos. La Dirección Municipal de Promoción de Derechos Sociales, dependiente de la Secretaría de Desarrollo Social, mediante sus Servicios Locales de Promoción y Protección de Derechos de Niños y Niñas, aborda situaciones en las cuales se vulneran derechos de los niños/as, apuntando a restituir y promover sus derechos de manera integral y en sus comunidades, convocando para ellos a todas las instituciones presentes en cada barrio, apuntando a fortalecer el trabajo en red, con el objetivo de poder construir entre todos/as una sociedad más justa e inclusiva para todos los niños y niñas.
Para más información comunicarse con la Dirección de Promoción de Derechos Sociales a 4239-9644 o enviar un mail a desarrollosocial_lz@live.com.ar o visitar el sitio www.desarrollosociallz.spaces.live.com
Sin más, saludo atentamente.
Edgardo Canova Cita
COMUNICADO ENTREGA DE PENSIONES: Mediante la presente, cumplo en informar que La Municipalidad de Lomas de Zamora, mediante su Secretaría de Desarrollo Social, participará de un acto de Entrega de Pensiones No Contributivas, a cargo del Ministerio de Desarrollo Social de la Nación.
El acto se realizará el día martes 16 de junio del corriente a las 16.00 hs, en las instalaciones del Gimnasio del Parque Municipal, sito en Molina Arrotea y Las Lilas. Durante la jornada se harán entrega de más de 1100 Pensiones no contributivas, orientadas a Madres de siete o más hijos, a Personas con Invalidez y a Mayores Adultos mayores de 70 años, las cuales fueron tramitadas en su momento por el CAP y la Municipalidad.Para más información comunicarse al 4239-9552, o enviar un mail a desarrollosocial_lz@live.com.ar o visitar el sitio www.desarrollosociallz.spaces.live.com
Sin mas que informar, saludo atentamente.
Edgardo Canova
June 10
Equinoterapia-¿qué es, y cómo se utiliza?
Es un método terapéutico que utiliza el caballo buscando la rehabilitación, integración y desarrollo físico, psíquico, emocional y social de la persona.
Es una actividad rehabilitadora, reconocida en todo el mundo.
Consiste por un lado en aprovechar los movimientos tridimensionales del caballo para estimular músculos y articulaciones del paciente (el vaivén hacia arriba, abajo, adelante, atrás y hacia los lados, es un movimiento que resulta ser el único en el mundo animal, semejante al caminar humano). Además, el contacto con el caballo aporta facetas educativas y terapéuticas a niveles cognitivos, comunicativos y de personalidad.
Por su naturalidad la equitación terapéutica, influye a la persona en su totalidad. Los proyectos pueden ser individuales, en los que se trabaja con una sola persona o colectivos, trabajando con varios alumnos.
DIFERENCIAS ENTRE LA EQUITACIÓN CLÁSICA Y LA EQUINOTERAPIA
Equitación clásica, el jinete es quien actúa sobre el caballo buscando su colaboración para realizar el ejercicio que se proponga.
Equinoterapia, es el caballo el que incide en el jinete, a partir de unos objetivos planteados por el equinoterapeuta, aprovechando los estímulos que nos proporcionan la monta y la relación con el caballo.
BENEFICIOS DEL CONTACTO CON EL CABALLO
ÁREA PSICOLÓGICA Y EMOCIONAL
*Fomenta el sentimiento general de bienestar
*Aumenta el interés en el mundo exterior y en la propia vida
*Aumenta la respuesta ante situaciones de riesgo.
*Adquirir y hacer evolucionar nuestra inteligencia emocional
*Corrige problemas de conducta
*Disminuye la ansiedad
*Superar miedos
*Mejora la autoestima, la confianza y la concentración
*Vivir momentos de relajación e introspección
*Estar más en contacto con el mundo natural
*Mejora el control emocional i autodisciplina
ÁREA DE COMUNICACIÓN
*Aumenta el vocabulario
*Desarrolla nuestra comunicación con el caballo: cerebro emocional
*Mejorar y aumenta la comunicación gestual y oral
ÁREA DE SOCIALIZACIÓN Y RELACIONAL
*Incrementa la interacción social y la amistad
*Hacer lúdico nuestro presente
*Aumentan las relaciones sociales
*Fomenta patrones de relación adecuados en un entorno natural
*Desarrolla el amor y el respeto hacia los animales
*Aumenta las experiencias
ÁREA FÍSICA / PSICOMOTORA
*Mejora el equilibrio
*Fortalece la musculatura
*Mejora la coordinación, la rapidez de reflejos y la planificación motora
*Estira la musculatura espástica o tensa
*Disminuye la espasticidad
*Aumenta la capacidad de movimiento de las articulaciones
*Reduce los patrones de movimiento anormales
*Mejora la capacidad respiratoria y circulatoria
*Potencia la integración sensorial
ÁREA PEDAGÓGICA
*Potencia la secuenciación y la planificación motriz
*Mejora la coordinación óculo-manual
*Potencia la percepción visual espacial
*Conocimiento del esquema corporal
*Potencia la adquisición de aprendizajes dentro del ámbito ecuestre
(conceptos matemáticos, iniciación a la lectura.
MODALIDADES
EQUITACIÓN TERAPÉUTICA: Se hace hincapié en las áreas: psicológica emocional; comunicación; socialización; adquisición de nuevos aprendizajes.
EQUINOTERAPIA SOCIAL: Ponemos el énfasis en las áreas: Psicológica y emocional, y en la de comunicación y socialización
EQUITACIÓN SOCIAL: Aquí todas las áreas son importantes y el énfasis se pondrá en función de el déficit o carencias personales
HIPOTERAPIA: Se trabaja sobre todo el área física. Es necesaria la presencia o asesoramiento de un fisioterapeuta
A QUIEN NOS DIRIGIMOS
EQUITACIÓN TERAPÉUTICA: Terapia dirigida a personas con diversas discapacidades psíquicas
EQUINOTERAPIA SOCIAL: Terapia dirigida a personas con diversas problemáticas sociales, emocionales y personales.
HIPOTERAPIA: Terapia dirigida a personas con discapacidades físicas, ya sean congénitas o adquiridas
EQUITACIÓN SOCIAL: Utilizamos las facetas terapéuticas y educativas que nos aporta el contacto con el caballo, con personas que no presenten ninguna discapacidad física, psíquica…. Es decir a la población en general.
EQUITACIÓN TERAPEUTICA
-
SINDROME DE DOWN
-
AUTISMO
-
HIPERACTIVIDAD
-
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
-
DIFICULTADES DE APRENDIZAJE
-
TRANSTORNO POR DEFICIT DE ATENCIÓN
-
TRANSTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO
-
SINDROME DE X FRAGIL
-
SINDROME DE KLINEFELTER CROMOSOMA 47,XXY:
-
O SINDROME DE KLINEFELTER.
-
XXXY, grave retraso, microcefalia, ligero dimorfismo.
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XXXXY: retraso mental, hipotonía, simula el síndrome de down.
-
SINDROME DE RETT.
-
HIPOTERAPIA
June 05
Distrofia muscular
Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Tratamiento
Medidas
preventivas
Rehabilitación
Descripción
Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.
Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:
Miotónica
De Duchenne
De Becker
Del anillo óseo
Facioescapulohumeral
Congénita
Oculofaríngea
Distal
De Emery-Dreifuss
La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.
Causas
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.
En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.
Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna.
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia:
Dominante En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.
Recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un niño tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo aporta el cromosoma X, los hombres no lo transmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara la presencia de uno anormal, por lo que las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir un gen defectuoso.
Herencia dominante ligada al cromosoma X. El gen defectuoso se manifiesta por sí mismo en las mujeres, aun en la presencia de un cromosoma X normal. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que los padres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas. Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.
Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.
Epidemiología
Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.
Síntomas
Debilitamiento muscular.
Contracturas musculares
Las contracturas musculares son después del debilitamiento muscular el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible. Las contracturas se producen por:
Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.
Falta de movilidad de las articulaciones.
Debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en el afectado.
Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.
La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.
Escoliosis
La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse.
En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.
Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.
Problemas cardiacos
Hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:
Cardiomiopatía
Se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.
La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:
Aumento de tamaño: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las
cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
Dilatación: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.
En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave, y aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.
En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso. En los casos donde la persona puede realizar ejercicio, siente falta de aire y fatiga(disnea) por el esfuerzo, porque los tejidos del cuerpo no pueden recibir la cantidad de sangre que demanda el ejercicio. Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da en reposo.
Arritmia cardiaca:
Anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss
Diagnóstico
Historia médica y familiar
Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares.
Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.
Biopsia muscular
Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos
Electromiografía
Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.
Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.
Análisis de sangre
Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa
Exámenes genéticos
En algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada, buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad. En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.
Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.
Pronóstico
Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.
Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.
Complicaciones:
deformaciones
incapacidad permanente, progresiva
disminución de la movilidad
disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo
deterioro mental (variable)
cardiomiopatía
insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)
Tratamiento
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo, sin embargo existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.
Terapia física, ocupacional y respiratoria
La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.
Tratamiento con corticoides
Varios especialista ahora son defensores del uso de corticoesteroides en DM tipo Duchenne y tipo Becker, y ocasionalmente la han tratado de usar en otras distrofias musculares.
Los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo:
Aumento de peso.
Retención de líquidos.
Elevación de la presión arterial.
Cataratas.
Úlcera de estómago.
Destrucción ósea (osteoporosis).
Alteraciones en la piel: estrías.
Cambios en la personalidad.
Retraso de la pubertad en el adolescente.
Suprimen el sistema inmunológico y aumentan los niveles de azúcar en la sangre de manera secundaria.
Tratamiento contracturas
Tratamiento físico
Por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible, y que por medio de los mismos también la fuerza muscular. Todo estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
Implementos ortopédicos
Por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches, o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
Procedimientos quirúrgicos
Se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.
Tratamiento escoliosis
Mantener la capacidad de caminar y retrasar estar en posición sentada el mayor tiempo posible
Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo hará más. Es cuando se puede plantear la operación quirúrgica.
Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para pode esperar a que el niño haya crecido lo suficiente para poder someterse a una operación para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.
En atrofia muscular espinal y miopatía congénita
No se considera la cirugía en los niños pequeños, en los que el crecimiento es rápido, a no ser que la deformidad sea severa. En la niñez tardía o en la adolescencia se aconseja si el encorvamiento está aumentado y la salud del niño es buena.
DM tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía
Cuando el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis puede comenzar a progresar y volverse un problema. Diversas Investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioramiento. Si la decisión de operar se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicad por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.
La decisión de sí se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo medico experimentado
El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas, junto a un cuidadoso monitoreo de la medula espinal, y en combinación con un anestesista experimentado, hacen que hoy en día sea recomendable la realización de correcciones quirúrgicas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne
Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.
Medidas preventivas
Asesoría genética en caso de antecedentes.
Rehabilitación
La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad.
Tiene que haber un equipo multidisciplinar con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.
El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilización de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades.
El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal problema de los afectados. Se han realizado estudios serios para analizar los efectos del ejercicio en la enfermedad y se ha comprobado que en los desórdenes neuromusculares de progresión lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la máxima fuerza isométrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso.
Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.
De todas maneras, un ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta estática, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga física. El ejercicio aeróbico no sólo mejora la función física, sino que también mejora el estado de ánimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor.
Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante. Las contracturas parece que esta en relación con una prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose habitualmente después de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento estático moderado y el uso de férulas podría aminorar la progresión de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad.
Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que más inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, según algunos estudios.
Distonía Muscular
Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Rehabilitación
Descripción
Llamamos Distonía a la manifestación física que consiste en contracciones involuntarias permanentes de los músculos de una o más partes del cuerpo, debido a una disfunción del sistema nervioso ; frecuentemente se manifiesta por torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo y no hay alteración de otras funciones del cerebro, como la personalidad, la memoria, las emociones, los sentidos, la conciencia y la capacidad intelectual
Clasificación
Según localización corporal
Focal: afecta sólo a un grupo muscular
Multifocal: afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas.
Hemidistonía: cuando afecta la mitad del cuerpo.
Generalizada
Según curso clínico
Estática: tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras partes del cuerpo.
Progresiva: va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse.
Fluctuante: hay variaciones diurnas con agravación en el transcurso de las horas.
Paroxística: aparición brusca d la Distonía de una duración variable de minutos a horas.
Según la causa
Distonía sintomática o secundaria:
Causas exógenas: la más frecuente es la parálisis cerebral infantil
Degenerativas: enfermedad de Wilson (anomalías en el metabolismo del cobre), enfermedad de Parkinson, etc.
Psicógenas
Distonía primarias o idiopáticas:
Hereditarias: Distonía de torsión clásica (trastorno localizado en el cromosoma 9), Distonía asociada a parkinsonismo ( trastorno localizado en el cromosoma X), Distonía sensible a la L Dopa (trastorno genético localizado en el cromosoma 14)
Esporádicas: no hay otro familiar afecto.
Por edad de comienzo:
Infantil: de inicio hasta los doce años de edad. Generalmente las distonías secundarias, en especial la parálisis cerebral y enfermedades degenerativas metabólicas
Juvenil: entre los 23 y los 20 años.
Adultos: a partir de los 20 años. Suelen ser de localización focal sin tendencia a propagarse.
La clasificación de la distonía se ha revisado recientemente, estableciéndose una subdivisión en cuatro grupos:
Distonía primaria: Distonía de Torsión Idiopática
Distonía asociada a Síndromes: el cuadro principal es la distonía, pero se asocian otros signos neurológicos: Distonía Sensible a Dopa (enfermedad de Segawa) y la distonía mioclónica
Distonías secundarias: a drogas, ictus (accidente cerebrovascular), parálisis cerebral, tumores)
Enfermedades degenerativas hereditarias: distonía más un síndrome neurodegenerativo: enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington, distonía asociada a Parkinson, etc.
Causas
El estiramiento y torsión de los músculos se debe a una alteración de la función del sistema nervioso central; probablemente se encuentre dañada una parte del cerebro conocida por los ganglios basales, que son un grupo de estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
En muchas ocasiones el componente hereditario es evidente. La herencia es autosómica dominante con penetración variable: cada niño que tiene un padre o una madre con un gen anormal tiene un 50% de heredar ese gen. Cuando una persona tiene el gen anormal puede mostrar signos clínicos de la enfermedad (penetración) o no mostrar ninguno, pero puede traspasarlo a sus hijos. También hay diferencias en la severidad de la afectación: una madre o padre poco afectado pueden tener hijos con un grado de afectación severo.
El gen de la Distonía de Torsión Idiopática ha sido identificado: gen DYT1, en el cromosoma 9, pero pueden estar implicados otros genes.
Clasificación
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada
La causa puede ser:
Esporádica
Hereditarias: patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta, localizado en el cromosoma 9
Aunque no se conoce la causa exacta, parece que hay un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro; los ganglios basales son acúmulos de cuerpos neuronales en el centro de los hemisferios cerebrales.
Existen estudios que sugieren la presencia de un gen autosómico dominante o algunos, con una penetrancia reducida, en al menos el 25% de los casos, si bien, la mayoría de los pacientes no tienen historia familiar, manifestándose como formas esporádicas.
Distonía Secundaria
Debido a pequeñas áreas heridas o dañadas del cerebro. Puede ser por déficit de oxígeno antes, durante o inmediatamente después del parto, por traumatismos en la infancia o en la niñez o por pequeños golpes.
Causas de distonía en el niño
Reacción a medicamentos
Fundamentalmente a los neurolépticos que se utilizan como tranquilizantes, antidepresivos, contra los vómitos, etc. Pueden provocar una distonía aguda focal: tortícolis, apertura de la boca, desviaciones de los ojos, etc. La reacción depende de la dosis del medicamento, pero parece que interviene más la sensibilidad individual. Desaparecen en pocas horas o días si suspende el medicamento.
Anomalías en la maduración
Normalmente benignas, son las llamadas distonías transitorias.
Trastornos metabólicos
La distonía se asocia a otros signos como retardo mental o epilepsia. Este tipo de distonía es mucho más frecuente en el niño que en adulto. Generalmente son enfermedades graves y conlleva un elevado riesgo de que otros hijos sufran la enfermedad.
Defectos genéticos
Epidemiología
Aunque antes se consideraba una enfermedad extremadamente rara, se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distonía. Baja frecuencia de distonía en el continente asiático.
Para todas las categorías anatómicas de distonía primaria, parece que existe una predominancia del sexo femenino.
Síntomas
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada
Es la forma más frecuente. La distonía de torsión en la infancia es un cuadro clínico muy poco frecuente en nuestro medio, casi excepcional. Comienza en una parte del cuerpo, generalmente en un pie o pierna, que gira y la persona camina sobre el lado externo del pie. De comienzo en la niñez, suele expandirse a otras partes del cuerpo como la espalda, el cuello o brazo. Es uno de los movimientos más impactantes desde el punto de vista estético y funcional. Las posturas y movimientos anormales pueden sugerir, a veces, algún tipo de trastorno de origen psicógeno y ocasionar un auténtico peregrinaje por consultas de psicólogos y psiquiatras para descartar esta causa, provocando, además, tratamientos inadecuados.
Hay contracciones musculares involuntarias, prolongadas y, en algunos casos, dolorosas, que provocan movimientos repetitivos o posturas anormales. La distonía puede ser focal o generalizada.
Se pueden asociar numerosos trastornos psicopatológicos como:
Estados de ansiedad, en el que alteración del estado del ánimo, actividad incontrolada con incremento del ritmo cardiaco, sudoración, etc.
Depresión reactiva: aspecto facial pasivo, movimientos lentos e inapetencia generalizada, trastornos del sueño, disfunciones sexuales y trastornos de la conducta alimentaria, labilidad emocional, falta de control afectivo,, inhibición social y pensamientos de frustración sobre su propia incapacidad para enfrentarse a situaciones sociales.
Otras distonías heredadas o Distonía Dopa-Responsiva (DDR)
Comienza en la niñez o en la vida adulta joven se acompaña de leve rigidez y torpeza que recuerda al Mal de Parkinson. Hay una característica importante: la distonía va empeorando a lo largo del día y mejora mucho después de dormir. El tratamiento con Dopa alivia totalmente los síntomas, pero debe tomarse de por vida.
Distonía Secundaria
Distonías focales
Blefaroespasmo: los párpados se cierran constantemente e incluso pueden impedir que la persona vea. Se pueden afectar otros músculos de la cara, produciendo muecas u otras distorsiones faciales.
Distonía cervical (tortícolis): se afectan los músculos del cuelo y los hombros.
Distonía oromandibular: se afectan los músculos de la parte baja de la cara.
Distonía espasmódica: afectados los músculos de la laringe y se deforma la calidad del la voz e incluso puede haber problemas para respirar.
Calambre del escribiente: la mano y los músculos del antebrazo se contraen durante la escritura y se relaja en cuanto se le quita el objeto.
El estiramiento y torsión de los músculos en la distonía se deben a funciones alteradas del sistema nervioso central. Es altamente probable que la parte del cerebro involucrada en la distonía es la de los ganglios basales. Los ganglios basales son un grupo de varias estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
Distonía en el niño
En el 25% de los casos es un signo transitorio que cura espontáneamente, sin necesidad de tratamiento y sin dejar secuelas.
Las distonías más frecuentes son.
Distonía transitoria del lactante.
Tortícolis benigna del lactante
Elevación ocular tónica paroxística del lactante con los ojos desviados hacia arriba, mirando al techo.
Estas distonías duran sólo unos meses, desaparecen espontáneamente y normalmente el niño se encuentra bien, por lo que normalmente los médicos y los padres prestan poca atención y es una condición poco conocida y por tanto diagnosticada.
Diagnóstico
Distonía de Torsión
Se diagnostica mediante los siguientes criterios de inclusión:
Historia perinatal y desarrollo perinatal normales.
Actitud distónica.
Ausencia de factores exógenos ( medicación)
No afectación sensorial.
Ausencia de problemas psicógenos de conversión.
No afectación intelectual.
Analítica:
Hemograma.
Enzimas lisosomiales.
Examen ocular.
TAC (tomografía axial computerizada) craneal, Resonancia Magnética, etc
En la distonía de torsión idiopática se puede realizar un análisis molecular en el caso de que exista historia familiar que permite el diagnóstico prenatal y de individuos aparentemente sanos.
Pronóstico
Cuando la enfermedad comienza en la niñez y es secundaria a una parálisis cerebral próxima al momento de nacer, tiende a permanecer estática por muchos años. Si comienza en el adulto, generalmente es una forma focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.
En la Distonía de Torsión Idiopática resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.
Tratamiento
Se encuentran disponibles muchos medicamentos que pueden ser útiles en el tratamiento de la distonía, incluyendo la administración de toxina botulínica, sobre todo si afecta a un grupo limitado de músculos.
Distonía de Torsión Idiopática
Al estar afectados prácticamente todos los músculos de cuerpo desde edad muy temprana, no puede utilizarse la toxina botulínica por razones de toxicidad, aunque sí para alivio de ciertos síntomas. Si el cuadro comienza en la edad adulta es de menos gravedad y puede tener un tratamiento eficaz.
Los medicamentos sólo serán eficaces en el 50% de los casos y no en todos será útil la misma medicación ni a la misma dosis. La cirugía se reserva para aquellos casos en los que la medicación no da resultados y para solución de problemas concretos como la corrección de una postura anómala de una extremidad.
Son necesarios tratamientos complementarios como la psicoterapia, la terapia conductual y la rehabilitación, que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
Cirugía
Se puede considerar cuando ya no son receptivos a otros tratamientos incluyendo inyecciones de toxina botulínica. La cirugía puede perder su afecto con el paso de los años, pero puede proporcionar algún alivio.
La cirugía se utiliza para interrumpir en distintos niveles del sistema Nervioso la trayectoria responsable de los movimientos anormales. Cada paciente es único y los músculos involucrados en una misma dolencia varían de una persona a otra, por que es muy importante la evaluación preoperatorio.
Cirugía estereotáxica: las distonías focales raramente mejoran, pero se pueden obtener mejores resultados en casos seleccionados, con la denervación selectiva de los músculos afectados.
Rehabilitación
La fisioterapia tiene un papel muy importante en la rehabilitación de estas personas; El fisioterapista es quien más se involucra con los pacientes distónicos y también quien dirige el tratamiento contra el dolor, así como a proporcionar consejos acertados sobre posturas y los ejercicios a realizar.
Hay que valorar el tono muscular, la postura, el equilibrio y la coordinación y dependiendo del resultado se aplican diferentes técnicas:
Técnica de Bobath: inhibe los esquemas de movimiento patológico.
Cinesiterapia activa: por medio de ejercicios activos libera al paciente de sus actividades posturales.
Relajación física.
La relajación se considera importantísima en el tratamiento psicoterapéutico de apoyo; la falta de control de los espasmos y movimientos distónicos hace que, en ocasiones, se pierda el control e sus emociones y su nivel de actividad aumenta produciendo un estado de ansiedad que hace difícil las relaciones interpersonales, laborales y familiares. Si la persona se encuentra relajada, el estado es más positivo tanto física como mentalmente y los síntomas distónicos decrecerán.
Ejercicios
No fuerce los movimientos; estos deben realizarse de manera suave, lenta y controlada.
Si al realizar un ejercicio experimenta dolor, pare y consulte con su terapeuta.
Una forma magnífica de realizar ejercicio es caminar y nadar.
Evite cualquier situación incómoda.
Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.
Posturas
Los problemas posturales son frecuentes en todas las personas, al sentarnos o al estar en cualquier posición es importante la superficie que soporta nuestro cuerpo. Una mala postura puede afectar el equilibrio, movimientos y causar incomodidad. Consulte con el fisioterapeuta la posibilidad de realizar cursos de educación postural.
www.discapnet.es
June 02 Atrofia Muscular Espinal
 
Atrofia Muscular Espinal (Fuente: www.discapnet.es)
Definición
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Medidas Preventivas
Definición
Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias en las que hay una progresiva degeneración muscular y debilidad que conduce finalmente al fallecimiento del paciente. Se afectan unas células del sistema nervioso especializadas llamadas motoneuronas, que controlan los movimientos de los músculos voluntarios.
Afecta a los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminar, control del cuello y el acto de la deglución, a los músculos más cercanos al tronco.
Existen varios tipos:
Atrofia Muscular Espinal Infantil
Tipo I : severo, también llamado Síndrome de Werdnig – Hoffmann
Tipo II: intermedio
Tipo III: leve o Síndrome de Kugelberg-Welander
Estas categorías son un poco arbitrarias: algunos niños que comienzan con la enfermedad a edad muy temprana pueden mejorar más de lo que se esperaba
Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kennedy (ligada al cromosoma X)
Atrofia Muscular Espinal del adulto
Causas
La atrofia Muscular Espinal (SMA, sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1) : un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables
Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.
Epidemiología
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).
Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60
En su forma más grave, se da en uno de cada 6.000 nacimientos y se estima que existen más de 1.000 niños afectados en España.
Síntomas
Tipo I:
No es capaz de levantar la cabeza.
No se progresa en las etapas de crecimiento.
Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
Las extremidades inferiores adoptan la típica postura “en ancas de rana” o “en libro abierto”.
Falta de reacciones reflejas.
Etc.
Tipo II
Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
En determinado momento pueden permanecer de pié.
Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
Ligero temblor con los dedos extendidos.
Puede existir respiración diafragmática.§
Tipo III
Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener, dificultades al sentarse o inclinarse.
Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.
Tipo IV o Síndrome de Kennedy o Atrofia Muscular Bulbo Espinal
Los síntomas comienzan después de los 35 años.
Comienzo insidioso de progresión lenta.
Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.
Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.
Diagnóstico
En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico.
Tipo I:
Normalmente se realiza antes de los seis meses. Puede haber ausencia de movimiento fetal al final del embarazo.
Tipo II:
Normalmente se realiza antes de los dos años de edad.
Tipo III
Normalmente se realiza entre los 18 meses y la adolescencia.
Pruebas a realizar
Enzimas en el suero:
Se realiza un análisis de sangre, en el que la enzima más estudiada es la CPK (creatin fosfoquinasa). En el tipo I puede tener unos niveles normales, pero puede estar ligeramente elevada.
EMG (Electromiografía)
Es una prueba que mide la actividad eléctrica del músculo. Se insertan una pequeñas agujas en los músculos del paciente (normalmente en los brazos y muslos) y se observa una señal eléctrica que queda registrada en un aparato. Se mide la respuesta del nervio a los estímulos eléctricos y la velocidad de conducción motora de los nervios.
Biopsia muscular
Se realiza una pequeña incisión para analizar el músculo y verificar la degeneración. Se puede realizar con anestesia local (importante por tener usualmente una débil función respiratoria)
Pronóstico
Constituye la mayor causa de mortalidad infantil en niños menores de dos años, pero sus síntomas de debilitamiento y agotamiento muscular difieren en su severidad de una persona a otra por motivos que aún son desconocidos.
Tipo I
El acto de comer y deglutir es dificultoso, al haber poca fuerza de los músculos respiratorios, ésta resulta fatigosa. Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre.
Tipo II
Se ha observado una amplia gama de formas de evolución en este tipo, por lo que es difícil predecir la rapidez del progreso de debilitamiento. Algunos niños aprenden a caminar con ayuda de muletas o bastón y pueden sobrevivir hasta la mayoría de edad. Sin embargo otros, debido al debilitamiento de los músculos respiratorios padecen frecuentes infecciones respiratorias que condicionan su pronóstico. En ocasiones la debilidad inicial puede permanecer estable, pasar por periodos peores, etc. Aunque no todos los niños desarrollan debilidad de los músculos respiratorios, la causa de fallecimiento suele ser por fallo respiratorio.
Tipo III
Hay una gran variabilidad, aunque el pronóstico es muy bueno. Frecuentemente puede caminar y puede funcionar con total normalidad durante años antes de necesitar ayuda. Hay que tomar precauciones debido a que puede presentarse infecciones respiratorias.
Tratamiento
En la actualidad todavía no se dispone de un tratamiento específico para parar o curar ninguno de los tipos de Atrofia Muscular Espinal, pero la terapia física y los aparatos ortopédicos pueden preservar la habilidad de caminar por más tiempo. También los aparatos ortopédicos o ciertas operaciones quirúrgicas pueden ayudar a contrarrestar la escoliosis (curvatura anormal de la columna)
Existen distintas líneas de investigación. Además de las pruebas en los modelos animales, a partir del próximo año son inminentes la puesta en marcha de distintos ensayos terapéuticos en algunos grupos de pacientes con AME tipo II y III.
El fallo ventilatorio y las infiltraciones pulmonares (neumonía) que conducen frecuentemente al fallo respiratorio agudo pueden prevenirse instruyendo al paciente en cómo evitar la hipoventilación (respiración poco profunda) y en la forma de eliminar las secreciones eficazmente en casa.
Tipo I
Juegos como terapia física. El fisioterapeuta debe darle instrucciones sobre los movimientos a realizar, así como un sistema de asiento ideal útil y confortable que le permita la máxima movilidad.
También debe recibir instrucciones de cómo limpiar las secreciones de moco de las vías respiratorias; en ocasiones es necesario una maquina de aspiración. Realización de ejercicios que estimulen la fuerza respiratoria.
Ejercicios en el agua, que permite el movimiento de brazos y piernas. Cuidado que no aspire agua, pues llega a los pulmones.
Alimentación
La pérdida de peso puede ser un problema importante y en ocasiones es necesario ayudarle:
Sonda nasogástrica: se inserta un tubo por la nariz§ que va directamente al estómago.
Tubo gástrico: procedimiento quirúrgico§ en el que se inserta un tubo directamente en el estómago
Ventilación
En ocasiones es necesario ayudar al niño a respirar y se puede hacer de varias maneras:
Ventilación por presión negativa.
IPPV (ventilación§ intermitente de presión positiva): mediante una máscara se suministra oxígeno permitiendo una máxima inspiración y expiración.
La IPPV con boquilla es el método más versátil y preferido por el paciente para un soporte ventilatorio no invasivo a largo plazo.
Si se utiliza IPPV no invasiva para mantener la ventilación alveolar, el tosido asistido para limpiar las secreciones de las vías respiratorias y oximetría como comprobación, se puede mantener el grado de saturación de oxígeno dentro de límites normales sin ayuda de oxígeno suplementario o intubación traqueal.
Tipo II
Mantenerse derecho es importante para el desarrollo del niño, permitiéndole una mejor función respiratoria, intestinal y estimula la movilidad. Lo ideal para aumentar la movilidad y la independencia es la silla de ruedas; otra opción son las muletas.
La escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) es una condición que se en la mayoría de los pacientes, lo que limita la función pulmonar, por lo que hay que tomar medidas pronto: uso de corsés o incluso la fusión espinal.
Si el niño padece infecciones en vías respiratorias de repetición, infórmese de la máquina IPPV (Intermittent Positive Pressure Breathing): ayuda en la función respiratoria y en la eliminación de secreciones. También puede ser de utilidad la utilización de un espirómetro: aparato para medir la capacidad pulmonar: cuando el volumen es bajo normalmente indica un aumento del moco o un resfriado en desarrollo, por lo que se pueden tomar medidas de una manera precoz.
La dieta es muy importante en el crecimiento del niño. Considere que un exceso de peso dificulta más la movilidad.
Tipo IV
Debe estar informado de su debilidad y sus limitaciones. Junto con su médico y fisioterapeuta deben elaborar un programa personalizado. La nutrición y la dieta son factores importantes para su bienestar, así como mantener un cuerpo y mente saludables.
Medidas Preventivas
Si usted conoce que es portador del gen de la Atrofia Muscular Espinal, debe buscar asesoramiento de un consejero genético, que le ayudará a entender los riesgos y la posibilidad de que otro niño se encuentre afectado. Le realizará una historia familiar completa, en la que incluye cualquier enfermedad, fallecimientos, causa de la muerte, nacimientos y abortos de cada miembro de la familia. Con toda la información, podrá identificar a probables personas portadoras de un gen defectuoso.
En algunas ocasiones es necesario realizar estudios de laboratorio: los exámenes prenatales tienen una fiabilidad, en la actualidad del 98%.
Síndrome de Vogt Koyanagi Harada.
RESUMEN
El síndrome de Vogt Koyanagi Harada es una entidad sistémica autoinmune caracterizada por uveítis, hipoacusia, meningitis, alopecia, poliosis y vitíligo. Nosotros reportamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Vogt Koyanagi Harada tipo II de 35 años con alteración del epitelio pigmentario de la retina, desprendimiento de retina bilateral, atrofia del nervio óptico, acompañado de hipoacusia neurosensorial derecha, quien respondió a la combinación de corticoide con ciclofosfamida vía oral.
Palabras Claves Síndrome de Vogt Koyanagi Harada, síndrome uveomeníngeo, hipoacusia neurosensorial.
INTRODUCCION
El síndrome de Vogt Koyanagi Harada (VKH), síndrome uveomeningeo o síndrome de Uveoencefalitis, es una rara entidad que se caracteriza por una reacción inflamatoria que afecta los órganos pigmentados, especialmente la úvea, el pigmento retinal y en grado variable pares craneales generalmente II y VIII (ocasionando hipoacusia neurosensorial uni o bilateral), meninges y encéfalo, piel y anexos (vitíligo, poliosis, alopecia y canicie) (1-3).
En general la enfermedad se inicia con un episodio febril seguido de uveitis bilateral con coroiditis y neuritis óptica, acompañado de hipoacusia neurosensorial y tinnitus, puede desarrollar además vitíligo, poliosis y alopecia, en ocasiones meningitis o encefalitis (4).
Es un desorden de respuesta autoinmune contra células pigmentadas, y aunque su etiología es aún desconocida se ha descrito destrucción de melanocitos causados por células T citotóxicas CD8+ especialmente en piel, aparato visual y aparato cocleovestibular derivados de la cresta neural, con cierta predisposición genética (4); Hammer en 1974 describió anticuerpos circulantes y linfocitos sensibilizados contra la melanina en sangre periférica y LCR; Gocho en 2001 describió autorreactividad de células T contra la tirosinasa (5); igualmente se ha visto coexistencia con HLA-DR4 y DR53, y clara asociación con determinados haplotipos del sistema HLA DR1 y DR4 (6), y con alelos DQA1 y DQB1 (7); se han involucrado mecanismos alérgicos e infecciones virales (citomegalovirus y virus Epstein Barr).
La incidencia y prevalencia no son bien conocidas, sin embargo, son especialmente susceptibles poblaciones de Asia, India, Marruecos, México y Brasil. En Japón la prevalencia se estima en 15 por millón de habitantes con una incidencia de 6,5 casos por millón. El VKH ocurre principalmente en la tercera y cuarta década de la vida, con mayor incidencia en mujeres, siendo raro en menores de 14 años y con un curso más agresivo.
El síndrome de VKH fue descrito por primera vez en el Extremo Oriente alrededor del año 940 A. C. Por un médico árabe quien describió una enfermedad ocular acompañada de polinosis. En 1906 Vogt y en 1929 Koyanagi describieron un síndrome caracterizado por iridociclitis bilateral, uveítis, meningoencefalitis asociada a vitíligo, alopecia e hipoacusia. En 1926 Harada describió la uveítis bilateral asociada a compromiso del sistema nervioso central y signos dermatológicos, así en 1951 la literatura médica llamó a este síndrome como Vogt Koyanagi Harada (6).
El diagnóstico es clínico por ello se han descrito tres tipos de VKH:
- TIPO I: compromiso ocular sin compromiso de oído o piel.
- TIPO II: hallazgos oculares y al menos una manifestación de oídos o piel.
- TIPO III: signos oculares con dos o más manifestaciones de los otros sistemas ya descritos.
Los tipos I y II en su mayoría tienen una duración menor a un año, el tipo III puede estar activa por más de un año.
A su vez puede ser dividido en tres estadíos:
ESTADIO I: prodrómico, consistente en cefalea, febrícula, dolor orbital profundo, epífora y fotofobia, en ocasiones vitiligo.
ESTADIO II: Oftálmico, caracterizado por uveítis bilateral con visión borrosa, fotofobia, disacusia y meningismo. Pueden aparecer los llamados Nódulos de Koeppe (pequeños nódulos en el borde pupilar), precipitados queratínicos corneales, edema de papila con desprendimiento no hemorrágico de retina. Puede durar este estadio semanas o meses. En este estadio aparecen otras manifestaciones como hipoacusia neurosensorial, compromiso de otros pares como II, III, IV, V, VI y VII, meningoencefalitis, alteraciones cerebelosas y espinales tales como Paraparesia, enuresis, encopresis, alteraciones en piel como canicie, poliosis, alopecia y vitíligo, trastornos endocrinológicos y vejiga neurogénica.
El compromiso del VIII par da hipoacusia neurosensorial uni o bilateral que puede acompañarse de tinitus. El componente vestibular da vértigo, nistagmus horizontal, alteración del reflejo óculo-vestibular y alteración de los movimientos oculares del seguimiento lento.
Estadio III. Convalecencia, puede durar varias semanas o meses o ser crónico manifestándose uveítis, disacusia, poliosis, vitíligo y alopecia.
No existen test específicos para confirmar el diagnóstico, sin embargo, tenemos ayudas como LCR, plasma, test electrofisiológicos, examen oftalmológico y examen del VIII par con audiometría y pruebas calóricas vestibulares.
Dentro de los diagnósticos diferenciales encontramos: oftalmitis simpática, corioretinitis, cisticercosis, nocardiosis, toxoplasmosis, oftalmitis por herpes zoster, tumor cerebral, esclerosis múltiple, sarcoidosis, enfermedad de Behcet, meningitis, hipoacusia súbita, e hipoacusias neurosensoriales de otras etiologías (1).
El tratamiento recomendado es con corticoides en altas dosis (8), inmunosupresores como ciclofosfamida, azatioprina, clorambucil, y en algunos casos inmunoglobulinas (9) y terapia fotodinámica (10).
El pronóstico es variable y relativamente benigno, en su mayoría con recuperación visual, aunque algunos pacientes persisten con atrofia coroidea, cataratas, atrofia óptica, opacidad corneal y escleritis, cuando existe compromiso del VIII par la recuperación de la hipoacusia neurosensorial es muy baja pero puede detenerse el deterioro con el tratamiento recomendado; dentro de las secuelas neurológicas pueden existir paresia de músculos extraoculares, psicosis y afasia.
Jorge Mejía Perdigon, MD.*
Luz Nelly Tobar Bonilla, MD**
* Médico Otorrinolaringólogo Hospital Universitario de La Samaritana. Instructor Asociado Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario.
** Residente ORL Hospital Universitario de La Samaritana. Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario.
May 31 
La enfermedad de Pompe, o mal de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono).
Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo.
El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma especial que confiere a la molécula una estructura arbórea, que permite acumular millones de moléculas de glucosa.
El glucógeno se sintetiza y almacena en los tejidos hepático y muscular; los niveles pueden variar notablemente en ambos tejidos, como consecuencia de la alimentación y de los estímulos hormonales. En el hígado su misión es mantener la glucemia y alcanza una concentración de 70 mg/g de tejido, superior a la del músculo, 15 mg/g de tejido, dónde se utiliza para la obtención de energía durante la contracción muscular.
El glucógeno se sintetiza fundamentalmente en el tejido hepático a partir de la glucosa, una vez dentro de los tejidos la glucosa se transforma en glucógeno mediante una cadena de reacciones enzimáticas. La glucosa, mediante una hexocinasa, se transforma en glucosa-6-fosfato, que a su vez se convierte en glucosa-1-fosfato mediante otra enzima, la fosfoglucomutasa. La glucosa-1-fosfato se transforma en uridindifosfato glucosa y posteriormente, se van añadiendo restos de glucosa, por acción de la glucógeno sintetasa. Finalmente mediante la enzima ramificante se completa la estructura normal del glucógeno.
La degradación del glucógeno se lleva a cabo mediante dos sistemas enzimáticos: la fosforilasa y la enzima desramificante.
La fosforilasa libera glucosa-1-fosfato. La enzima desramificante es una proteína bifuncional: su actuación incluye dos pasos, en el primero, deja un único resto de glucosa unido a la cadena central, en el segundo paso la degrada a glucosa libre. Esta degradación del glucógeno se traduce en la formación de glucosa libre en un 8-10% y de glucosa-1-fosfato en un 90%. La glucosa-1-fosfato es convertida en glucosa-6-fosfato por acción de la fosfoglucomutasa.
Para poder ser liberada al torrente sanguíneo y de este modo mantener la glucemia, la glucosa-6-fosfato debe ser desfosfatada a glucosa mediante la enzima glucosa-6-fosfatasa. En el músculo, la glucosa-1-fosfato y la glucosa-6-fosfato entran en la glucólisis para la obtención de ATP durante la contracción muscular.
La regulación del metabolismo del glucógeno en el hígado se produce a través de la concentración de glucosa extracelular; el hígado actúa como dador o receptor de glucosa, para mantener la glucemia, dependiendo de los niveles de glucosa extracelulares y las enzimas fosforilasa y sintetasa son más importantes en este mecanismo de regulación. Hormonas como el glucagón activan la glucogenólisis a través de una serie de reacciones en cascada que utilizan el AMPc para la activación de la fosforilasa y la inhibición de la sintetasa y la insulina activa la síntesis de glucógeno.
Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:
1.- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;
2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;
3.- de fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.
En cuanto a la nomenclatura se suelen nombrar indistintamente siguiendo la numeración romana, con el nombre del defecto enzimático o utilizando el nombre propio, por razones históricas.
En conjunto, la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20.000-25.000 nacidos vivos, siendo más frecuentes los tipos I, II, III y IV.
La enfermedad de Pompe está causada por un déficit congénito (presente en el nacimiento) de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida lisosómica, también conocida como maltasa ácida.
Es el primer error metabólico congénito lisosomal del que se tiene referencia y fue el holandés Johannes C. Pompe quien describió, en 1932, el primer caso de Mal o Morbo de Pompe en una niña de 7 meses de edad que falleció bruscamente por una Miocardiopatía hipertrófica. Si bien se debe a Pompe la observación de las vacuolas de glucógeno en todos los tejidos examinados, tuvieron que pasar unos 20 años más para conocer las bases metabólicas de la enfermedad. A principio de los años 60, De Duve identificó las vacuolas descritas por Pompe como unas organelas celulares independientes, los lisosomas y en 1963 Hers demostró la ausencia de alfa glucosidasa ácida en hígado, corazón y músculo estriado y los grupos de Lejeune y Louvain demostraron casi simultáneamente que la producción de la enzima y el acúmulo de glucógeno patológico tenía lugar dentro de los lisosomas.
Se estima una frecuencia de 1/40.000 a 1/150.000 nacidos vivos, sin que se conozca preferencia étnica ni de sexo.
La acumulación progresiva de glucógeno se produce prácticamente en todas las células del organismo, aunque las alteraciones funcionales son más evidentes en el corazón, músculo esquelético y sistema nervioso.
Existen dos formas clínicas, en función de la edad de comienzo y el pronóstico:
1.- forma mortal infantil o forma clásica o glucogenosis tipo IIa, que afecta a los lactantes, es muy grave ya que resulta mortal alrededor de los dos años de edad y se debe a una alteración estructural de la enzima.
2.- forma juvenil tardía o del adulto es mucho menos frecuente y más leve y se debe a un déficit enzimático que es detectable desde el nacimiento.
Existe una variante rara, llamada glucogenosis tipo IIb, de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida con acúmulo intralisosomal de glucógeno, en la cual la actividad enzimática de la alfa glucosidasa ácida es normal; se manifiesta por una gran cardiomegalia, afectación musculoesquelética leve y suele asociar retraso mental.
En la forma clásica, los niños aparentemente normales al nacer, suelen tener cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón) mínima con anomalías electrocardiográficas y aumento de glucógeno en diferentes tejidos, sobre todo el hígado y la piel.
Generalmente las primeras manifestaciones clínicas aparecen entre el primero y el quinto mes de vida. La afectación muscular se manifiesta como: hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva con afectación de los músculos respiratorios, que produce disnea (dificultad en la respiración), cianosis (coloración anormal azulada-violeta de piel y mucosas) y neumonías de repetición. Suele acompañarse de macroglosia (lengua anormalmente grande) y afectación visceral con gran cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón) y hepatomegalia (hígado anormalmente grande) ligera o moderada.
El desarrollo mental es normal, sin embargo la hipotonía y las alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), contribuyen a dar la falsa impresión de deficiencia mental.
En la forma infantil tardía o del adulto, las manifestaciones clínicas son de carácter mas leve y los primeros síntomas aparecen más tarde, después de la primera infancia o en cualquier etapa de la vida adulta. Suele debutar con debilidad muscular proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), acompañada de afectación del tronco, afecta más a la cintura pelviana, musculatura paraespinal y diafragma. En la tercera parte de los casos debuta con fracaso respiratorio, sin hepatomegalia ni cardiomegalia.
Formas de presentación del Mal de Pompe:
El Mal de Pompe se clasifica habitualmente de acuerdo a la primera aparición de los síntomas:
- Forma infantil, Mal de Pompe infantil, Tipo 2a: Presentación de los primeros síntomas (debilidad muscular y respiratoria, aumento de tamaño del corazón y del hígado) desde los primeros meses hasta el segundo año de vida. Expectativas de sobrevida : sólo pocos meses, como máximo, hasta cumplir uno a dos años (muerte por insuficiencia cardíaca y/o respiratoria).
- Forma juvenil, Mal de Pompe juvenil: Presentación de los primeros síntomas (esencialmente debilidad de la musculatura esquelética) en el período comprendido entre la primera infancia y la pubertad. Expectativas de sobrevida hasta aproximadamente el vigésimo año de vida, pero también hasta edades superiores.
- Forma del adulto: Presentación de los primeros síntomas (Debilidad muscular y después frecuentemente además, debilidad respiratoria) desde comienzos de los veinte a los treinta años (y a veces, incluso considerablemente más tarde). Las expectativas de sobrevida no se conocen.
En la realidad, a menudo es imposible asignar a un paciente claramente a una de dichas formas evolutivas; tan amplia es la variación de los síntomas y su intensidad, de modo que a menudo hay formas mixtas. Más allá de predicciones groseras, es imposible formular un pronóstico evolutivo seguro.
El diagnóstico de sospecha se establece mediante los hallazgos clínicos y la presencia de alteraciones de las pruebas funcionales respiratorias y electrocardiográficas: con PR corto, QRS de alto voltaje, signos de Wolf Parkinson White e hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) ventricular izquierda. La ecocardiografía y la angiocardiografía (radiografía de los vasos tras la inyección de un líquido opaco a los rayos X) demuestran un importante engrosamiento del tabique interventricular y del ventrículo izquierdo, con obstrucción al flujo de salida del ventrículo izquierdo e hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares).
El hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre) es normal, pero los leucocitos (glóbulos blancos de la sangre) están cargados de glucógeno, lo que se manifiesta con la tinción de Schiff.
Las determinaciones de glucosa, lactato y piruvato séricos, así como la respuesta de la glucemia (niveles de glucosa en sangre) al glucagón y la eliminación urinaria de catecolaminas son normales y los niveles de CPK están elevados.
Los hallazgos anatomopatológicos suelen reforzar el diagnóstico: en la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) muscular se observa una miopatía (degeneración de los músculos) vacuolar franca que dificulta enormemente la identificación del tejido y con cierta frecuencia la presencia de una substancia basófila, que parece ser un mucopolisacárido ácido. En el hígado, la lesión se manifiesta en los hepatocitos (células del hígado) y en las células de Kupffer (células grandes en forma de estrella que se encuentran en el hígado y pertenecen al revestimiento endotelial de los vasos sanguíneos) y habitualmente las vacuolas de glucógeno, son regulares y redondas, con un aspecto más parecido a una gota de grasa, que en cualquier otro tipo de glucogenosis. Las neuronas pueden encontrarse muy hinchadas y en las preparaciones habituales no es posible distinguirlas de las que se observan en el caso de enfermedad de Niemann Pick o de Tay Sachs; en la enfermedad de Pompe no hay acumulación de glucógeno en los núcleos.
Para el diagnóstico de confirmación se requiere biopsia muscular o cutánea, ya que la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas en el músculo y en cultivo de fibroblastos y en hígado permiten además de la observación al microscopio electrónico de lisosomas anormales cargados de glucógeno, la comprobación de la ausencia o disminución de la actividad enzimática de la alfa glucosidasa ácida y contrariamente un aumento de la actividad de fosfatasa ácida en el hígado.
Es posible realizar diagnostico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis) o biopsia de las vellosidades coriónicas, en las que se determina la actividad enzimática.
El diagnóstico diferencial en el adulto debe hacerse con la distrofia de cinturas o la polimiositis.
El pronóstico de la forma clásica es malo y la gran mayoría de los niños fallecen antes de los dos años, por neumonías de repetición e insuficiencia cardiaca y respiratoria.
Las formas infantil tardía o del adulto tienen una evolución lenta con afectación de músculo e hígado pero sin cardiomegalia, por lo que son de mejor pronóstico y de severidad muy variable en función de la cuantía del déficit enzimático. Los niños presentan retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), dificultades para caminar y para la deglución, posteriormente al igual que los adultos debilidad muscular proximal y progresiva con afectación de los músculos respiratorios, que conduce irreversiblemente a una insuficiencia respiratoria severa de evolución fatal en el curso de unos 20 años.
May 29
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20 Claves para reconocer un Médico Imbécil....
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"Si no fueran tan temibles
nos darían risa.
Si no fueran tan dañinos
nos darían lástima".
J. M. Serrat
Es imposible huir de ellos. Nos rodean. Establecen las reglas del juego y nos obligan a jugarlo. Si la moneda sale cara: ganan ellos, y si sale ceca: nosotros perdemos. Tienen, en el lugar del corazón, su propio ombligo. Sonríen felices como conejos, sólo porque son idiotas como lagartos.
Van 20 claves. Pero hay más, muchas más. Casi todas ellas las he identificado en mí mismo en algún momento de mi vida. He superado unas pocas, pero el resto me vuelven a crecer como una hierba empecinada que se resiste a morir. Ustedes ya saben, ese imbécil también soy yo.
1. Supone que su condición de médico lo habilita para opinar con impunidad de todo cuanto se le ponga delante.
2. Considera que sus explicaciones respecto de los acontecimientos de la vida de las personas son: suficientes, únicas, verdaderas.
3. Convierte a todo diagnóstico en un juicio moral, distribuye culpabilidades y aplica sanciones. Su práctica es policial y él se siente un gendarme de la “vida correcta”.
4. Piensa que los modos de existencia de las personas obedecen a decisiones racionales y voluntarias.
5. No educa ni hace sugerencias, ¡da órdenes! Y acusa a quienes no las cumplen por su debilidad de carácter o su escasa inteligencia para comprender sus razones autoevidentes.
6. Se siente autorizado a dar consejos sobre la vida privada de las personas, especialmente cuando nadie se los pide. Sus temas preferidos son: las relaciones personales, la conducta sexual, los valores, incluso cuando es evidente que carece de la más mínima aptitud para hacerlo.
7. Cree que acumular información es garantía de “conocimiento”. Que la mera suma de datos produce el “significado”.
8. No establece diferencias entre la epidemiología y la clínica, entre las poblaciones y los individuos.
9. Considera que las “probabilidades” son “hechos”.
10. Considera que el ejercicio de la medicina consiste en la aplicación automática de un conjunto –bastante limitado- de algoritmos y cursos de acción.
11. Reconoce la existencia del error, pero sólo en los demás.
12. Comprende el significado de la “incertidumbre clínica”, pero jamás la ha sentido personalmente.
13. Tipifica a todas las emociones y sentimientos como síntomas y actúa en consecuencia.
14. Piensa que enseñar es exhibir lo que conoce como un tesoro al que sólo él tiene acceso.
15. Cree que el reconocimiento no proviene de las personas sino de los journals.
16. Piensa que los más jóvenes son tan ignorantes que no pueden reconocer sus méritos por lo que no se le acercan. Jamás se le ha ocurrido pensar que, precisamente porque reconocen sus atributos, es que huyen de él como de la peste.
17. Siempre encuentra escenarios donde exhibirse. Supone –¡está convencido de ello!- que los demás quieren saber de él y conocer el repertorio completo de sus merecimientos.
18. Convierte todo lo que toca en instrumento para su promoción personal. Sus actos son mercancías y sus únicas recompensas “utilidades”.
19. Busca la fama, la exhibición y el dinero porque supone que los merece. Ignora la solidaridad, la gratitud y la austeridad porque no imagina para que sirven.
20. Circula satisfecho y feliz con su producto –que es él mismo- pero sólo porque su propia vulgaridad le impide advertir el bochornoso espectáculo que representa.
Dicen los que saben que no se debe escribir enojado. Eso es precisamente lo que estoy haciendo en este momento. Afirman que la calma permite administrar las emociones negativas con inteligencia y evitar afirmaciones imprudentes que más tarde no podrán sostenerse. Lo comprendo. Pero eso no impide que lo haga. De todos modos casi nadie lee esta columna y, tal vez, esté llegando el tiempo de concederle su merecida sepultura.
D.F |
March 22
  
MARCHA PRO VIDA EN ARGENTINA. DÍA DEL NIÑO POR NACER
BUENOS AIRES, 09 Mar. 09 (ACI).-La Asociación Civil en defensa de la vida PorVenir (Rosario, Argentina) realizará el sábado 21 de marzo la 6º Marcha Día del Niño por Nacer que lleva como lema Rosario de Pie por la Vida, la misma que incluirá un concurso infantil de dibujo. Según informaron los organizadores, la marcha se realizará a partir de las "10:30 a.m. desde Plaza 25 de Mayo hasta Plaza Pringles" en la ciudad de Rosario; y también promueve una Campaña Solidaria de recolección de leche en polvo y pañales para la Maternidad Martín de la misma ciudad.Asimismo, se llevará a cabo un concurso para niños "menores de 12 años" quienes competirán llevando "un dibujo alusivo al Día del Niño por Nacer".
El 29 de marzo, Marcha por la Vida - pásalo!!!
Como sabes, la semana que viene es la Semana de la Vida. Una Semana que tendrá un colofón final muy especial. El domingo 29 de marzo, a las 12 h., celebraremos en Madrid la Marcha por la Vida y concentraciones por el Derecho a Vivir de los no nacidos en los Ayuntamientos de hasta 50 ciudades españolas.
Sólo te pedimos tres cosas:
-
Abre el vídeo-convocatoria
-
Pásalo
-
¡Acude!
No olvides que la marcha atrás del proyecto de aborto libre del Gobierno depende de tu movilización. Y la Semana de la Vida es un momento único para alzar la voz de los que no tienen voz, también en la calle.
¡Muchas gracias!
"Ignacio Arsuaga, HazteOir.org" <hazteoir@hazteoir.org>
http://www.youtube.com/watch?v=uOl1JKlB1pw
Para más información, pincha en los botones siguientes:
Taller de Abuso y Maltrato en la Tercera Edad
 La Secretaría de Desarrollo Social mediante su Dirección Municipal de Promoción de Derechos Sociales realizará el próximo 25 de Marzo en el Centro de Jubilados y Pensionados “Nuevo Amanecer” sito en Celina Minetto 1181, en el barrio de Banfield en el horario de las 9 hs, el SEGUNDO TALLER DE ABUSO Y MALTRATO EN LA TERCERA EDAD.
Este taller apunta a fortalecer a nuestros adultos mayores con técnicas y herramientas para defenderse de los maltratos sufridos en esta etapa de la vida. Durante la jornada se proyectará una adaptación de la película ESPERANDO LA CARROZA, la cual refleja la situación a tratar en dicho taller. Estos encuentros se realizan en los diferentes Centros de Jubilados del distrito y están disponibles según necesidades de los mismos. Para mayor información comunicarse con la Dirección al Tel: 4239-9644 de lunes a viernes de 8 a 16 o enviando un mail a desarrollosocial_lz@live.com.ar March 18
  
¿QUÉ ES LA PARÁLISIS CEREBRAL?
Si un niño tiene Parálisis Cerebral, esto significa que parte de su cerebro o bien no funciona correctamente o no se ha desarrollado con normalidad. La zona afectada suele ser una de las que controlan los músculos y ciertos movimientos del cuerpo.
En algunas personas, la Parálisis Cerebral es apenas apreciable y otras pueden estar muy afectadas. No hay dos personas afectadas de la misma manera.
¿Quién tiene Parálisis Cerebral?
En España, alrededor de 1.500 bebés nacen o desarrollan una Parálisis Cerebral cada año. Puede afectar a niños y a niñas de cualquier raza y condición social.
¿Cuáles son las causas?
Las lesiones que provocan Parálisis Cerebral suceden durante la gestación, durante el parto o durante los primeros años de vida.
Las causas pueden ser:
· Una infección intrauterina, como por ejemplo la rubéola, sobre todo si ocurre durante las primeras semanas del embarazo.
· Una dificultad antes del nacimiento, quizás debida a que el bebé tiene problemas para respirar adecuadamente. Por ejemplo, cuando se produce enrollamiento del cordón umbilical en el cuello.
· Un hematoma cerebral o una hemorragia interventricular que se pueden producir en el bebé antes del nacimiento.
· El cerebro del bebé sufre una malformación sin un motivo aparente.
· Un trastorno genético que se puede heredar aunque los padres estén completamente sanos.
· Por causa de una incorrecta asistencia durante el parto.
· Por el nacimiento muy prematuro del bebé.
· Por otras causas como infecciones del cerebro (meningitis), accidentes (ahogamientos), etc... Que suceden en los primeros años de vida.
¿Cuales son los principales tipos de Parálisis Cerebral?
La Parálisis Cerebral no permite o dificulta los mensajes enviados por el cerebro hacia los músculos dificultando el movimiento de éstos. Hay diversos tipos de Parálisis Cerebral dependiendo de los tipos de órdenes cerebrales que no se producen correctamente. Muchas de las personas afectadas de parálisis cerebral tienen una combinación de dos o más tipos.
La Hemiplejía se produce cuando la mitad izquierda o la derecha del cuerpo están afectadas por este tipo de parálisis cerebral, mientras que la otra mitad funciona con normalidad.
La Diplejía afecta a las dos piernas, pero los brazos están bien o ligeramente afectados.
Cuando están afectados los dos brazos y las dos piernas se habla de una Tetraplejía.
La complejidad de la parálisis cerebral y sus efectos varía de una persona a otra, por eso suele ser difícil clasificar y si aprenden a caminar lo harán de una con precisión el tipo de Parálisis Cerebral que padece un niño. Algunos de los tipos tradicionalmente considerados como más importantes son:
Parálisis cerebral espástica
Espasticidad significa rigidez; las personas que tienen esta clase de Parálisis Cerebral encuentran mucha dificultad para controlar algunos o todos sus músculos, que tienden a estirarse y debilitarse, y que a menudo son los que sostienen sus brazos, sus piernas o su cabeza.
La Parálisis Cerebral espástica se produce normalmente cuando las células nerviosas de la capa externa del cerebro o corteza, no funcionan correctamente.
Parálisis Cerebral Atetoide
Las Personas que sufren este tipo de Parálisis Cerebral tienen unos músculos que cambian rápidamente de flojos a tensos. Sus brazos y sus piernas se mueven de una manera descontrolada, y puede ser difícil entenderles debido a que tienen dificultad para controlar su lengua, la respiración y las cuerdas vocales.
La Parálisis Cerebral atetoide, es el resultado de que la parte central del cerebro no funciona adecuadamente.
Parálisis Cerebral Atáxica
La Parálisis Cerebral atáxica hace que las personas que la padecen tengan dificultades para controlar el equilibrio, y si aprender a caminar lo harán de una manera bastante inestable.
También son propensos los afectados a tener movimientos en las manos y un hablar tembloroso.
La Parálisis Cerebral atáxica se produce porque el cerebelo, en la base del cerebro, no funciona bien.
¿Cuales son los efectos?
Los niños que tienen Parálisis Cerebral no pueden controlar algunos o todos sus movimientos.
Unos pueden estar muy afectados en todo su cuerpo, otros pueden tener dificultades para hablar, caminar o para usar sus manos. Otros serán incapaces de sentarse sin apoyo, necesitarán ayuda para la mayoría de las tareas diarias.
Un niño con Parálisis Cerebral puede tener alguno o la mayoría de los siguientes síntomas, ligera o más gravemente:
· Movimientos lentos, torpes o vacilantes.
· Rigidez.
· Debilidad.
· Espasmos musculares.
· Flojedad.
· Movimientos involuntarios.
· El inicio de un movimiento a menudo desemboca en otro movimiento involuntario, por lo que algunos niños desarrollan patrones de movimiento (formas de moverse) diferentes a los que pueden producir otras alteraciones.
Es difícil para los médicos predecir cómo afectará a su hijo la Parálisis Cerebral, particularmente si su hijo es muy joven. La Parálisis Cerebral no es progresiva, lo que significa que no se agravará cuando el niño sea más mayor, pero algunos problemas se pueden hacer más evidentes.
Usted encontrará que sus prioridades para ayudar a su hijo a desarrollar ciertas habilidades cambiarán con el paso del tiempo. Por ejemplo, cuando su hijo es muy joven, usted puede querer insistir en que aprenda a sentarse, pero no debe olvidar que también es muy importante la estimulación de otras habilidades como la comunicación.
Los niños con Parálisis Cerebral tienden a sentarse o acostarse de ciertas maneras que, debido a los espasmos musculares, pueden causar problemas con sus articulaciones. Para reducir el riesgo de estas complicaciones, acuda a un Fisioterapeuta tan pronto como tenga constancia de la Parálisis Cerebral.
¿Hay otras dificultades asociadas con la Parálisis cerebral?
Con gran frecuencia, en la Parálisis Cerebral a los problemas del movimiento se asocian otros de diversa índole y no de menor importancia. Se trata de problemas clínicos, sensoriales, perceptivos y de comunicación.
Problemas visuales
El problema visual más común es el estrabismo que puede necesitar ser corregido con gafas, o en los casos más graves. con una operación.
Los problemas de ojos más serios son menos frecuentes. Algunos niños pueden tener un defecto cortical. Esto quiere decir, que la parte del cerebro que es responsable de la interpretación de las imágenes que el niño ve no funciona con normalidad. En pocos casos, el niño se puede quedar ciego pero en la mayoría de los casos los niños con este defecto sólo tienen dificultad para descifrar los mensajes que reciben desde sus ojos, por ejemplo, cuando aprenden a leer.
Percepción espacial
Algunos niños con Parálisis Cerebral no pueden percibir el espacio para relacionarlo con sus propios cuerpos (no pueden, por ejemplo calcular las distancias) o pensar espacialmente (como construir visualmente en tres dimensiones). Esto es debido, a una anormalidad en una parte del cerebro, y no está relacionado con la inteligencia.
Oído
Los niños que tienen Parálisis Cerebral atetoide son más propensos que otros a tener problemas auditivos graves, aunque no es el caso de los que padecen otro tipo de Parálisis Cerebral.
Sin embargo, estos niños pueden tener infecciones en el oído como cualquier otro niño, que pueden causar un ligero problema auditivo que le provocaría más dificultades para aprender a hablar.
Habla
La capacidad de comunicarse de un niño afectado por Parálisis Cerebral va a depender en primer lugar de su desarrollo intelectual, que hay que estimular desde el principio. Su capacidad de hablar también dependerá de la habilidad para controlar los pequeños músculos de la boca, la lengua, el paladar y la cavidad bucal.
Las dificultades para hablar que tienen los paralíticos cerebrales suelen ir unidas a las de tragar y masticar, aunque la intervención conjunta de diversos profesionales le ayudarán con estos problemas.
La mayoría de los niños afectados podrán ejercitar en alguna medida la comunicación verbal, mientras que otros podrán beneficiarse de la utilización de sistemas aumentativos de la comunicación, como por ejemplo, comunicadores tableros y otras ayudas tecnológicas.
Epilepsia
La Epilepsia afecta a uno de cada tres niños con Parálisis Cerebral, pero es imposible predecir de qué manera o en qué momento su hijo puede desarrolla los ataques. Algunos empiezan a padecerlos de pequeños y otros en edad adulta, pero sepa que a menudo se pueden controlar los ataques con medicación.
Otros problemas
Algunos niños con Parálisis Cerebral pueden sufrir otros problemas como son: una cierta tendencia a congestionarse, a los constipados, sabañones, dificultades para controlar la temperatura corporal, para coger peso, alteraciones de la conducta y el comportamiento y problemas de sueño. En muchos casos, hay bastantes cosas que usted puede hacer para combatir o reducir estas dificultades. Su médico de cabecera, y el psicólogo del Centro donde es atendido su hijo le podrán aconsejar.
Dificultades de aprendizaje
Las personas que no son capaces de controlar bien sus movimientos, o no pueden hablar, a menudo se da por supuesto que tienen una discapacidad mental. Aunque algunas personas con Parálisis Cerebral tienen problemas de aprendizaje, esto no es siempre así, incluso pueden tener un coeficiente de inteligencia más alto de lo normal.
Si su hijo tiene problemas de aprendizaje, que pueden ser leves, moderados o graves, significa que aprende con lentitud, a veces, determinadas tareas como leer, dibujar, sumar o restar debido a que una zona de su cerebro está dañada. Si el problema no se corresponde a la inteligencia general del niño, se denomina "dificultad específica de aprendizaje", que es particularmente común en los niños con Parálisis Cerebral.
¿Se puede tratar la Parálisis Cerebral?
La Parálisis Cerebral no se pude curar. Pero si su hijo recibe una atención adecuada que le ayude a mejorar sus movimientos, que le estimule su desarrollo intelectual, que le permita desarrollar el mejor nivel de comunicación posible y que estimule su relación social, podrá aprender mucho y llevar una vida plena.
Tratamientos
Hay diferentes técnicas y enfoques en el tratamiento de la Parálisis Cerebral. Siempre que estén aplicados por profesionales cualificados podrán ser efectivos. Usted puede pedir información sobre estos tratamientos en la Asociación de Parálisis Cerebral más cercana.
Los niños con Parálisis Cerebral, como los otros niños, también necesitan amor, aliento y apoyo; la opción de aprender ciertas habilidades sociales y la oportunidad de fomentar su confianza y su autoestima.
Invitación enviada desde el Ministerio de Desarrollo Social de la Provincia de Buenos Aires
Tengo el agrado de dirigirme a usted a fin de poner en su conocimiento que el Colegio de Asistentes Sociales y Trabajadores Sociales de la Provincia de Buenos Aires está llevando a cabo desde el mes de julio de 2008, un seminario-taller dirigido a las/los Trabajadoras/es Sociales que se desempeñan en las Áreas Sociales de los municipios bonaerenses, baja el lema “La construcción de información desde los servicios sociales como insumo para el desarrollo de políticas sociales”.
Dicha actividad tiene como objetivo principal contribuir, a partir de la capacitación y actualización de las/os profesionales, al mejoramiento de la calidad de los diagnósticos y producción de información sobre las condiciones de vulnerabilidad social que afectan a la población atendida en lo Servicios Sociales dependientes de las Áreas de Desarrollo Social municipales de la Provincia de Buenos Aires, como insumo básico para el diseño, implementación, análisis crítico y evaluación de políticas sociales.
El séptimo y último de los encuentros en el marcho de dicho seminario-taller auspiciado por este Ministerio tendrá lugar el próximo viernes 20 de Marzo del corriente en las 9 y las 17 hs. En el Salón de Actos de nuestro Ministerio (calle 55 N° 570 entre 6 y 7, 10° piso, Ciudad de la Plata)
A fin de garantizar el logro de los objetivos planteados para esta actividad, labor que seguramente redundará en el enriquecimiento de las/los trabajadoras/es sociales que integran los equipos técnicos del área social de su Gobierno Municipal, solicito tenga a bien promover su participación facilitándoles disponibilidad horaria, movilidad y eventualmente el alojamiento que se requiera al efecto.
Descontando contar con su apoyo para con la presente, hago propicia la ocasión para saludarlo atentamente.
Lic. Daniel Arroyo
Ministro de Desarrollo Social
De la Provincia de Buenos Aires
March 03
SE NECESITA DONANTES DE SANGRE URGENTE!!
El 16 de febrero derivaron a mi sobrinita de 3 años a Córdoba desde San Francisco de URGENCIA. Tenia “morotones” (así dice ella de sus moretones) por todo el cuerpo. La recibieron en el Hospital de Niños y allí de inmediato quedo internada. Si bien los resultados de los estudios estaban al otro día, los doctores la derivaron a la pastilla 200 (Oncología). Ya sabemos que tiene Leucemia Linfática Aguda.
Según los doctores es tratable, comenzará con las quimioterapias el 28 de febrero aproximadamente.
Le están haciendo muchas trasfusiones ya que necesita de plaquetas, glóbulos rojos, etc. Yo la verdad no he buscado información aún de la enfermedad, prefiero poner todo mi amor y fe en que todo saldrá bien. Solo me interesa estar con ella y hacerla reír para que no se de cuenta de lo que pasa. Mi sobrina se llama Camila Soledad Díaz, tiene los ojitos celestes mas hermosos del planeta, es un princesa con todas las letras, es de San Francisco y ahora está con su mami Mercedes y su Tía Ale en Córdoba.
GENTE, necesito por favor que me ayuden a conseguir dadores de sangre, es mas si ustedes mismos pueden mejor…simplemente me avisan por sms y yo los anoto así vamos llevando la cuenta.
Siempre en la radio yo comentaba como dato al pasar “recuerden que hay gente que necesita sangre, para quienes deseen donar deben ir...” y hoy soy yo la que necesita y la verdad cuesta conseguir.
LES PASO LOS DATOS: (Para quienes están en el medio y lo pueden difundir… también, la idea es que surjan donantes…)
NECESITAMOS DADORES DE SANGRE: para CAMILA SOLEDAD DIAZ (ACLARAR QUE VAN PARA CAMILA)
DIAGNOSTICO: Leucemia Linfática Aguda
GRUPO SANGUINEO: “A” o “O”
FACTOR RH (+) positivo
LUGAR DE DONACION: Rosario de Santa Fe 374 (viejo Hospital San Roque)
HORARIO DE DONACION: Lunes a Viernes De 7.30 hs a 11.30 hs. (Hay que ir temprano a las 7.30 mejor porque dan las planillas.)
REQUISITOS:
- Llevar DNI o Cedula Federal o Provincial o Pasaporte.
- Entre 18 y 65 años de edad
- Pesar más de 50 Kg.
- Descanso nocturno previo 6 horas.
- No hacerlo en ayunas, podrás ingerir previamente café, te, mate con azúcar o jugo de frutas. NO CONSUMIR LACTEOS NI ALIMENTOS SÓLIDOS.
- Conducta sexual responsable
ME AVISAN QUIENES VAYAN Y SON APROBADOS PARA LA DONACION A MI TELEFONO: 0351-155 214 521 CUENTO CON USTEDES, LOS PADRES DE USTEDES, LOS AMIGOS DE LOS AMIGOS… GRACIAS!!!Ale García-Grupo La Llave (lallave_cine@hotmail.com)
LEUCEMIA LINFATICA AGUDA
Definición
Es una enfermedad maligna y progresiva, caracterizada por grandes cantidades de glóbulos blancos inmaduros semejantes a los Linfoblastos que se pueden encontrar en la sangre, la médula ósea, los ganglios linfáticos, el bazo y otros órganos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La leucemia Linfocítica aguda (LLA) es responsable del 80% de las leucemias agudas de la niñez, con una incidencia máxima que ocurre entre los 3 y los 7 años de edad. Este tipo de leucemia también ocurre en adultos; representa el 20% de todas las leucemias en esta población.
En la leucemia aguda, la célula maligna pierde su capacidad para madurar y especializarse (diferenciarse) en su función. Estas células se multiplican rápidamente y reemplazan las células normales. La insuficiencia de la médula ósea ocurre a medida que las células malignas reemplazan los elementos normales de dicha médula ósea. La persona se vuelve susceptible al sangrado e infección dado que las células sanguíneas normales se reducen en número.
La mayoría de los casos parecen no tener una causa aparente; sin embargo, se cree que la radiación, algunas toxinas como el benceno, y algunos agentes quimioterapéuticos, contribuyen a la inducción de la leucemia. Las anomalías cromosómicas también pueden jugar un papel en el desarrollo de la leucemia aguda.
Los factores de riesgo para la leucemia aguda abarcan síndrome de Down, tener un hermano con leucemia y la exposición a la radiación, químicos y drogas. Esta enfermedad afecta a 6 de cada 100.000 personas.
Síntomas
Pérdida de peso involuntaria
Sensación táctil de los latidos cardíacos ( palpitaciones ) con un patrón irregular
Signos y exámenes
Un examen físico y las pruebas de laboratorio pueden revelar lo siguiente:
La enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
La clasificación de la leucemia Linfocítica aguda depende ahora de muchas pruebas específicas sofisticadas, tales como la inmunofenotipificación, el cariotipo y la actividad de la desoxinucleotidil transferasa terminal (TdT). Los resultados combinados de estas pruebas permiten elaborar un diagnóstico molecular preciso que ayuda a orientar las decisiones acerca del tratamiento y aclara el pronóstico probable.
Por ejemplo, las células de algunas leucemias contienen anomalías cromosómicas. Aquellas con el cromosoma Philadelphia o con la translocación t (4;11) tenderían a tener un mal pronóstico, por lo que se podría recomendar preventivamente un tratamiento intensivo y un trasplante temprano de médula ósea. Otros genes (como el rearreglo del TEL/AML1) pueden indicar un pronóstico favorable.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es la remisión del cáncer, la cual se logra cuando el conteo de células sanguíneas periféricas y de la médula ósea son normales.
La leucemia Linfocítica aguda se trata con la combinación de medicamentos anticancerosos (quimioterapia ) y puede ser necesaria la hospitalización durante un período de tres a seis semanas para iniciar la quimioterapia; sin embargo, las sesiones siguientes se pueden suministrar en forma ambulatoria. Adicionalmente, si el conteo de linfocitos es muy bajo, es posible que sea necesario aislar al paciente para evitar que contraiga una infección.
La quimioterapia consiste típicamente en la combinación de 3 a 8 medicamentos entre los cuales se pueden mencionar: prednisona, vincristina, metrotexato, 6-mercaptopurina y ciclofosfamida. De la misma manera, se pueden requerir productos sanguíneos (por ejemplo: concentrado de glóbulos rojos, plaquetas ) para corregir la anemia y el bajo conteo de plaquetas. Es posible que se requiera la terapia antibiótica para tratar cualquier tipo de infecciones secundarias que se desarrollen.
Después de lograr la remisión, se puede administrar la quimioterapia o radioterapia en la columna vertebral para tratar algunas células leucémicas que puedan haber invadido el líquido cefalorraquídeo.
La terapia subsecuente está orientada a prevenir la recaída y consiste en mantener la quimioterapia adicional administrada en forma intermitente, ya sea en el hospital o como paciente ambulatorio. Este tratamiento puede durar hasta un año. El Transplante de médula ósea después de dosis altas de quimioterapia puede ser una opción de tratamiento para casos que recurren o no responden a otros tratamientos.
Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad a menudo se puede aliviar al participar en un grupo de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para el cáncer y grupo de apoyo para la leucemia.
Expectativas (pronóstico)
El resultado probable es mejor para niños que para los adultos, con una tasa de curación del 80%. El 80% de los adultos alcanza una remisión completa, con un 30 al 50% que se curan. Sin tratamiento, la expectativa de vida es de 3 meses aproximadamente.
Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si los síntomas sugieren el desarrollo de leucemia Linfocítica aguda; al igual que si la fiebre persiste o se presentan otros signos de infección en personas con leucemia Linfocítica aguda.
Prevención
Debido a que se desconoce la causa de la mayoría de los casos, la prevención de éstos no es posible, pero la reducción al mínimo de la exposición a toxinas, irradiación, químicos, etc. puede disminuir el riesgo.
TRANSPLANTE DE MEDULA
¿Qué es la médula ósea?
La médula ósea es una sustancia espesa que luce como sangre, que se encuentra dentro de los huesos grandes de nuestro cuerpo y se encarga de producir las células de la sangre.
Es un tejido esponjoso que llena la cavidad medular de los huesos, allí se encuentran las "células progenitoras hematopoyéticas" cuya función primordial es la de dar origen a todas las células que circulan en la sangre, las cuales son fundamentales para mantener la vida del ser humano: glóbulos rojos que transportan oxígeno a los tejidos; glóbulos blancos, constituyen la defensa contra infecciones; plaquetas cuya función es evitar sangramientos.
¿Para qué sirve la médula ósea?
La médula ósea produce principalmente células sanguíneas. Estas células de la sangre incluyen células blancas que combaten infecciones; células rojas que transportan oxigeno y remueven desperdicios de los órganos y tejidos; y plaquetas que facilitan la coagulación de la sangre.
¿Qué hace que la médula ósea falle?
La aplasia medular es la desaparición de las células progenitoras de la médula, puede ser debida a problemas congénitos, pero generalmente se debe al efecto de medicamentos, tóxicos, virus o a trastornos auto inmune. También la médula puede fallar cuando es invadida por células malignas como sucede en las leucemias.
¿Qué sucede cuando la médula ósea falla?
Las células progenitoras disminuyen o desaparecen por lo tanto no se forman las células sanguíneas, produciéndose anemia, propensión a infecciones o sangramientos severos, que ponen en peligro la vida del paciente.
La médula ósea puede tener una alteración en la producción del número de células, o bien producirlas de forma defectuosa. Son muchas las causas que pueden llevar a un mal funcionamiento de la médula. Esto puede traer como consecuencia una alteración en las defensas del organismo, en la coagulación, en el transporte de oxigeno, etc.
Las leucemias, linfomas y la talasemia son algunas de las enfermedades producidas por un mal funcionamiento de la médula ósea. Una posibilidad de tratamiento es el Transplante de médula ósea.
¿Quién necesita un Transplante de médula ósea?
Cada año, más de 56.000 personas son diagnosticadas con leucemia, aplasia medular u otras 60 enfermedades mortales. Para muchos de ellos, la única posibilidad de cura es el Transplante de médula ósea. En Venezuela existe una incidencia anual aproximadamente a mil casos de cáncer en niños menores de 15 años, de los cuales aproximadamente el 50% son leucemias y linfomas. De este promedio, el 30% es susceptible de Transplante. En Venezuela existen una incidencia anual aproximada a mil casos de cáncer en niños menores de 15 años, de los cuales, aproximadamente el 50% es de mal pronóstico y el único tratamiento curativo es el Transplante. Como se puede observar, son numerosas las indicaciones de Transplante de médula, siendo cada vez mayor el número de pacientes que se benefician de esta forma de terapia. Al tener en Venezuela más centros dedicados a esta actividad-científica entre ellos la Unidad de Transplante de Médula Ósea del Hospital de Clínicas Caracas, el pronóstico de estos pacientes se hace más alentador, lo que aumenta considerablemente los índices de curación relacionados a estas enfermedades.
¿Qué es el Transplante de médula ósea? ¿A quién debe hacerse?
El Transplante de médula es la sustitución de una médula dañada por una médula normal.
Está indicado en enfermedades o malignas, como aplasia medular, hemoglobina anormal, inmunodeficiencias congénitas, errores congénitos del metabolismo y otras. Las enfermedades malignas como las leucemias, linfomas, mielomas y varios tipos de cáncer, ameritan dosis de quimioterapia y/o radioterapia muy elevadas para eliminar las células malignas, pero estas dosis no pueden ser aplicadas porque destruyen la médula del paciente. La única forma de aplicar estos tratamientos es efectuando un Transplante de médula normal que restituye la médula destruida. El Transplante de médula no es una operación, las células progenitoras son infundidas por una vena, igual que una transfusión de sangre, y van a alojarse única y exclusivamente en la cavidad medular de los huesos.
¿Quién dona la médula ósea?
Las células progenitoras se obtienen por aspiración de la médula ósea, pero también pueden obtenerse de la sangre periférica y del cordón umbilical. El donante puede ser el mismo paciente, este caso el Transplante es antólogo El Transplante es alogénico cuando el donante es otra persona, en este caso es muy importante que exista una perfecta compatibilidad entre los tejidos del Donante y el paciente (HLA compatible) para evitar el rechazo y la enfermedad injerto contra huésped. Esta compatibilidad puede conseguirse entre hermanos de padre y madre en una proporción de uno de por cada cuatro hermanos. Cuando no existen hermanos compatibles hay que acudir al registro internacional de donantes.
¿Qué tipos de transplantes existen?
1. ALOGENICO: Comprende el Transplante de médula o células progenitoras de sangre progenitoras de sangre periférica a un recipiente de la misma especie, él cual es diferente genéticamente. La situación más común es cuando la médula es donada por un hermano HLA idéntico, en estos casos se anticipa que ocurra algún grado de enfermedad de injerto contra huésped, por lo cual el receptor debe recibir terapia inmunosupresora. También se puede utilizar a un miembro familiar parcialmente compatible, o a donantes no familiares pero compatibles, pero en estas situaciones la incidencia se enfermedad de injerto contra huésped es severa, al igual que la incidencia de rechazo del injerto por el huésped.
2. SINGENICO: Entre gemelos homocigotos, en estos casos no hay enfermedad de injerto contra huésped, y por lo tanto no hay efecto de injerto contra tumor, ya que el receptor no reconoce la médula donada como extraña.
3. AUTOLOGO: Debido a que solamente 1 en 4 pacientes que requieren un Transplante de médula ósea tienen un disponible, un hermano HLA idéntico, se utiliza médula antóloga como un método para tratar un número variable de enfermedades malignas. Debido a que el material trasplantado proviene del mismo paciente, no ocurre enfermedad de injerto contra huésped, ni efecto contra tumor, lo que conlleva a que las recaídas sean mayores. También existe la preocupación de que en el material trasplantado persista un grado bajo de contaminación por células tumorales, lo cual propiciaría una recaída, razón por la cual varios investigadores han desarrollado técnicas de purga para tratar de eliminar estas células malignas del material recolectado para el Transplante, esto ultimo ha resultado sumamente difícil.
Indicaciones de Transplante de médula ósea
1. ENFERMEDADES MALIGNAS
LEUCEMIAS
Leucemia mielóide aguda
Leucemia linfoblástica aguda
Leucemia mielóide crónica
Síndromes mielodisplásicos
Mielofribrosis aguda
DESORDENES LINFOPROLIFERATIVOS
Linfoma de Hodgkin
Linfoma No Hodgkin
Mieloma Múltiple
Leucemia Linfocítica crónica
TUMORES SÓLIDOS
Neuroblastoma
Tumores cerebrales
Sarcoma de Ewing
Tumor de Wilms
Carcinoma de mama
Carcinoma de testículo
Carcinoma de ovario
2. ENFERMEDADES NO MALIGNAS
SÍNDROMES DE FALLA DE MÉDULA ÓSEA
Anemia afásica severa adquirida
Anemia de Fanconi
Disgenesis reticular
INMUNODEFICIENCIAS
Inmunodeficiencia combinada severa
Algunas inmunodeficiencias menos severas
Síndrome de Wiskott-Aldrich
DESORDENES HEMATOLOGICOS
Talasemia
Anemia drepanocitica
Neutropenia congenital
Desordenes plaquetarios congénitos
Osteopetrosis
DESORDENES GENETICOS NO HEMATOLÓGICOS
Mucopolisacaridosis
Leucodistrofias
Otros desordenes metabólicos raros
February 21
Mediante la presente, cumplo en informar que en el marco de la labor de la Dirección de Promoción de Derechos Sociales dependiente de la Subsecretaría de Políticas Sociales de la Secretaría de Desarrollo Social de la Municipalidad de Lomas de Zamora, se realizará el primer operativo del año en materia de pensiones asistenciales para personas con capacidades diferentes.
El día 24 de Febrero desde las 8 hasta las 14 horas, en el Salón Mitre, ubicado en Manuel Castro 220, 1º piso, trabajadores y trabajadoras sociales atenderán a aquellas personas que han iniciado el trámite mediante el CAP dependiente del Ministerio de Desarrollo Social de la Nación en nuestro distrito.
Desde la Secretaría se concibe a las pensiones como un derecho de aquellos que lo necesitan, estando por tal motivo bajo la órbita de la Dirección de Promoción de Derechos, aportando una mirada que permite escuchar a las familias, asesorarlas y realizar articulaciones interinstitucionales como complemento de la realización de los pasos requeridos para obtener el beneficio.
Edgardo Canova.
February 11  
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las Enfermedades Raras, la Fundación GEISER realizará una suelta de globos.
La cita es el 28 de febrero de 2009 a partir de las 18, en el Planetario Galileo Galilei, ubicado “Plaza Dr. Benjamín Gould” Av. Figueroa Alcorta y Sarmiento.
Esta es la primera vez que en Latinoamérica se conmemora “DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS”, y la Ciudad de Buenos Aires ha sido elegida como primera sede del evento.
Son principales objetivos de este encuentro:
- Sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las ER en general.
- Concientizar sobre la situación especial que viven los afectados en Latinoamérica y la importancia de la ayuda internacional.
Los destinatarios principales del Día de las Enfermedades Raras:
Público en general, Autoridades nacionales y políticos, Profesionales de la salud, Investigadores, Medios de comunicación, Asociaciones de afectados, Industria farmacéutica.
¿Qué son las Enfermedades Raras? se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades de la sanidad pública, se realiza poca investigación sobre ellas. Son 3 millones de pacientes que forman una minoría que no está contemplada en el sistema de salud.
Acerca de la Fundación GEISER: es la primera Organización en Latinoamérica sin fines de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con Enfermedades Raras.
Es su misión: Mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con enfermedades raras en Latinoamérica, presta servicios a la comunidad de nuestro país en forma gratuita y sostenida desde hace cuatro años, gracias al aporte voluntario de empresas, asesores, redes y organizaciones.
fundgeiser@gtgroup.com.ar 4864-0155
Secretaría Fundación GEISER
Tte. Gral. J. D. Perón 4153 4° G C1199ABA - Telefax: 4864-0155 (L. Rotativas)
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February 01
Otros tumores cerebrales
Gliomas mixtos
Los gliomas mixtos son tumores cerebrales que se dan en más de un tipo de célula cerebral, incluyendo células de astrocitos, células ependimarias y/o oligodendrocitos.
Meduloblastoma
Los meduloblastomas son tumores cerebrales que se originan en la parte inferior del cerebro. Casi siempre se encuentran en niños o en adultos jóvenes. Este tipo de cáncer puede diseminarse del cerebro a la espina dorsal.
Tumores del parénquima pineal
Los tumores de la región pineal son tumores que se encuentran en, o alrededor de un órgano pequeño ubicado cerca del centro del cerebro (la glándula pineal). Los tumores pueden presentar un crecimiento lento (pineocitomas) o un crecimiento rápido (pineoblastomas). Los astrocitomas también se pueden originar allí.
Tumores de células germinativas
Los tumores de células germinativas surgen de las células sexuales. Existen diferentes clases de células germinativas, entre las que se encuentran germinomas, carcinomas embrionarios, coriocarcinomas y teratomas.
Craniofaringioma
Los craniofaringiomas son tumores que se dan cerca de la glándula pituitaria. La glándula pituitaria es un órgano pequeño del tamaño de un garbanzo. Esta glándula está localizada justo detrás de la nariz y controla varias de las funciones del cuerpo.
Meningioma
Los meningiomas son tumores que se dan en las membranas que recubren y protegen el cerebro y la médula espinal (las meninges). Los meningiomas por lo general crecen lentamente.
Meningioma maligno
El meningioma maligno es un tumor poco común que crece más rápidamente que otros meningiomas.
Tumores del plexo coroidal
El plexo coroidal es un tejido que se encuentra ubicado en los espacios dentro del cerebro conocidos como ventrículos. El plexo coroidal produce el líquido que llena los ventrículos y rodea el cerebro y la médula espinal. Los tumores del plexo coroidal pueden crecer despacio (papiloma del plexo coroidal) o pueden crecer más rápido (papiloma anaplásico del plexo coroidal). Los tumores que crecen más rápidamente tienen una posibilidad mayor de propagarse a otras partes del cerebro y la médula espinal.
Recurrente
La enfermedad recurrente significa que el cáncer ha vuelto a aparecer (recurrido) después de haber sido tratado. Puede volver a aparecer en el cerebro o en otra parte del cuerpo.
¿Qué es el tumor cerebral en adultos?
El tumor cerebral en adultos es una enfermedad en la cual crecen células cancerosas (malignas) en los tejidos del cerebro. El cerebro controla la memoria y el aprendizaje, los sentidos (oído, vista, olfato, gusto y tacto) y las emociones. También controla otras partes del cuerpo, entre otros los músculos, órganos y vasos sanguíneos. Este sumario de PDQ cubre los tumores que se originan en el cerebro (tumores primarios del cerebro). A menudo el cáncer que se encuentra en el cerebro se ha originado en alguna otra parte del cuerpo y se ha diseminado (por metástasis) al cerebro. Este proceso se conoce como metástasis cerebral.
El paciente deberá ver al médico si padece frecuentemente de dolores de cabeza, vómitos o dificultad al caminar o al hablar.
Si el paciente tiene síntomas, el médico quizás ordene una tomografía axial computarizada, una radiografía especial en la que se usa una computadora para tomar una imagen del cerebro. También puede hacerse un examen por resonancia magnética, en el que se usan ondas magnéticas para tomar una imagen del cerebro. Frecuentemente se tiene que llevar a cabo una cirugía para determinar si la persona tiene un tumor cerebral y establecer el tipo. La probabilidad de recuperación (pronóstico) y selección de tratamiento dependerán de el estado de salud en general y del tipo de tumor cerebral que se tenga.
EXPLICACION DE LAS ETAPAS
Tipos de tumores cerebrales en adultos
Una vez detectado el tumor cerebral, se harán más pruebas para determinar el tipo de tumor que se tiene. El médico también tendrá que determinar la diferencia entre las células tumorales y las células que se encuentran a su alrededor. Este procedimiento se denomina el grado histológico del tumor. Para poder planificar el tratamiento adecuado, el médico necesita saber el tipo y el grado de tumor cerebral que se tiene. Los siguientes tipos se usan para agrupar los tumores cerebrales en adultos:
Astrocitomas. Los astrocitomas son tumores que se originan en unas células cerebrales llamadas astrocitos. Los diferentes tipos de astrocitomas existentes se determinan según el aspecto que tengan las células cancerosas en el microscopio.
Astrocitoma no infiltrante
Los astrocitomas no infiltrantes son tumores que presentan un crecimiento lento y que por lo general no crecen en los tejidos circundantes.
Astrocitoma bien diferenciado de baja malignidad y moderadamente anaplásico
Los astrocitomas bien diferenciados y moderadamente anaplásicos presentan un crecimiento lento; sin embargo, crecen más rápido que los astrocitomas no infiltrantes. Se infiltran en los tejidos circundantes.
Astrocitoma Anaplásicos: Los astrocitomas anaplásicos tienen unas células cuyo aspecto es bastante diferente al de las células normales y cuyo crecimiento es más rápido.
Glioblastoma Multiforme: Los glioblastomas multiformes son tumores que crecen muy rápido y cuyas células tienen un aspecto bastante diferente al de las células normales. El glioblastoma multiforme también se conoce como astrocitoma de grado IV. Gliomas del tronco encefálico. Los gliomas del tronco encefálico son tumores ubicados en la parte inferior del cerebro que se conecta con la médula espinal (tronco encefálico).
Astrocitoma cerebeloso
El astrocitoma cerebeloso ocurre en el área del celebro conocida como cerebelo, que se encuentra inmediatamente arriba de la parte trasera del cuello. Los astrocitomas cerebelosos por lo general crecen despacio y no se propagan desde el lugar de origen a otras partes del cerebro o el cuerpo.
Tumores ependimarios
Los tumores ependimarios son tumores que se originan en el epéndimo, las células que recubren los pasajes del cerebro donde se produce y almacena un líquido especial que protege el cerebro y la médula espinal (llamado líquido cefalorraquídeo). Los diferentes tipos de tumores ependimarios existentes se determinan según el aspecto que tengan las células a través del microscopio.
Ependimoma bien diferenciado
Las células de los ependimomas bien diferenciados se parecen bastante a las células normales y crecen con mucha lentitud.
Ependimoma anaplásico
Los ependimomas anaplásicos son tumores ependimarios que no se parecen a las células normales y crecen más rápido que los tumores ependimarios bien diferenciados.
Ependimoblastom
a Los ependimoblastomas son cánceres poco comunes que por lo general se dan en los niños. Pueden crecer muy rápidamente.
Tumores oligodendrogliales
Los tumores oligodendrogliales se originan en las células cerebrales llamadas oligodendrocitos, las cuales proporcionan apoyo y nutrición a las células que transmiten los impulsos nerviosos. Los diferentes tipos de tumores oligodendrogliales se determinan según el aspecto de las células en el microscopio.
Oligodendroglioma bien diferenciado
Los oligodendrogliomas bien diferenciados son tumores que crecen lentamente y que se parecen bastante a las células normales.
Oligodendroglioma anaplásico
Los oligodendrogliomas anaplásicos crecen más rápido, y las células cancerosas tienen un aspecto muy diferente al de las células normales.
January 29
SE REALIZÓ EXITÓSAMENTE EL TALLER CON JÓVENES INCLUIDOS EN EL PROA
 Se realizó exitosamente el Taller con jóvenes incluidos en el PROA (Programa de Autovalimiento Juvenil dependiente del Ministerio de Desarrollo Social de la Provincia de Buenos Aires).
El encuentro contó con la coordinación de un equipo profesional conformado por miembros de la Dirección Municipal de Promoción de Derechos Sociales la cual se enmarca bajo la órbita de la Subsecretaría de Políticas Sociales de la Secretaría de Desarrollo Social.
Estuvieron presentes autoridades de la Dirección Municipal y del Programa Provincial, acompañando el proceso de desarrollo del taller en el cual los jóvenes participantes pudieron evacuar dudas, tener acceso a información de calidad, dialogar en un marco de respeto a la libre expresión y poder además llevar material de difusión y prevención como así también entrega de preservativos.
La labor del PROA es sumamente importante, pues acompaña a jóvenes que han atravesado situaciones particularmente difíciles a remontar y conducir su propia vida, mediante el reforzamiento de proyectos de vida auto válidos y saludables para los jóvenes, su familia, su comunidad.
Desde la Coordinación de los Servicios Locales (municipales) de Promoción y Protección de Derechos del Niño se apunta a poder intercambiar, trabajar en red y apoyar emprendimientos de este tipo, teniendo en claro que los principales actores son los propios jóvenes, chicos y chicas que poseen voz propia, en tanto sujetos plenos de derecho.
La temática del Taller realizado fue la de Prevención de VIH /SIDA, siendo presentado desde una mirada interdisciplinaria, abordando  asimismo cuestiones relativas a modos de tratamiento y adherencia al mismo. Se llegó a trabajar los ejes de diferentes vías de transmisión, leyes vigentes en nuestro país y nuestra provincia, emociones frente a un resultado positivo, efectores sanitarios, programas existentes y desmitificación de falsas creencias que circulan entre los jóvenes…
January 27
TALLER SOBRE VIH/SIDA PARA ADOLESCENTES
 En el marco de la labor relativa a Promoción de Derechos, se llevará a cabo un encuentro con jóvenes que han egresado de institutos asistenciales h abiendo atravesado situaciones de alta vulnerabilidad social, el próximo miércoles 28 de enero a partir de las 10 hs, en la sede del PROA, ubicada en la calle Fonrrouge de la ciudad de Lomas de Zamora.
El encuentro versará sobre la temática de VIH/SIDA centrándose en la perspectiva de Derechos, la información sobre legislación y recursos, desmitificación de algunos saberes erróneos y difusión de programas existentes, según relató la Coordinadora de Servicios Locales, Lic. Natalia Baigorria. Para este fin, se harán presentes profesionales de la Dirección Municipal de Promoción de Derechos Sociales a cargo de la Dra. Zoccola. Es importante destacar que la demanda surgió de los propios jóvenes, apostando desde la Secretaría a la labor interinstitucional, asumiendo la corresponsabilidad marcada por  ley 13.298.
Para quienes requieran más información, pueden comunicarse con la Dirección de Promoción de Derechos Sociales llamando al 4239-9644, o enviando un mail a dsocialeslomas@live.com.ar
http://desarrollosociallz.spaces.live.com
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| TRATAMIENTO BIOLÓGICO-ENBREL-ETANERCEPT |
Etanercept (Enbrel)
Nueva Orleans - El tratamiento a largo plazo con el inhibidor del factor de necrosis tumoral etanercept (Enbrel), cuando se administra a pacientes con artritis reumatoide (AR), mejora y mantiene la función física en pacientes durante unos tres años, como se ha reflejado en la investigación presentada hay en la LXVI Reunión Científica Anual del Colegio Americano de Reumatología (ACR).(1) Los descubrimientos sugieren que etanercept puede ayudar a los pacientes con AR a vivir con su enfermedad restaurando la función física normal. Esta es una consideración especial muy importante en la AR, una enfermedad que debilita progresivamente y para la que las terapias desarrolladas hasta el momento, el 50% de los pacientes han padecido discapacidad ocupacional durante 10 años.(2)
"Las mejoras que hemos observado con etancercept han sido significativas en cuanto a que permite a los pacientes con AR realizar las actividades de su vida diaria," ha señalado el Profesor J.R. Kalden, M.D., de la Universidad de Erlangen (Alemania).
El Professor Kalden y sus colegas han publicado los resultados de un una extensión de cinco años del ensayo multicéntrico y de etiqueta abierta que comprende 549 pacientes con AR tratados con etancercept (25mg por inyección subcutánea dos veces a la semana) en 58 centros de Europa tras completar el ensayo doble ciego controlado por placebo. Todos los pacientes que han participado en el estudio han tenido una respuesta inadecuada a los fármaco antirreumático modificador de la enfermedad (DMARD), que se suelen utilizar para el tratamiento de la AR. Además de la seguridad estándar y las evaluación de eficacia, los pacientes han completado un cuestionario de evaluación de la salud (HAQ), que comprende una evaluación de 20 objetos referentes a la discapacidad en pacientes con AR, que se ha realizado al comienzo del estudio y en intervalos de tres meses.(1)
En una escala de 0 a 3 (en la que el 0 representa que no hay ninguna disfunción física y el 3 representa la discapacidad funcional grave), la puntuación media del HAQ en el comienzo fue de 1,8. Esto ha mejorado en un 39% a los tres meses y se ha mantenido durante tres años. Al comienzo, el 4,7% de los 549 pacientes obtuvieron una puntuación del HAQ de 0,5 o menos (1), lo cual indica que no hay discapacidad o que la están casi rozando(3). Tras tres años de tratamiento con etanercept, cerca del 30% de los 335 pacientes evaluados, incluyendo el 4,7% que no mostró discapacidad física al principio, lograron este objetivo. De las ocho subescalas HAQ (vestirse, levantarse, comer, andar, la higiene, alcanzar objetos, agarrar objetos y realizar actividades comunes), la mejora se sitúa entre el 36% y el 61% a los tres años, y levantarse es la que más ha mejorado. La mejora en los valores HAQ a los tres años están relacionados con la mejora en otros resultados normales como el número de articulaciones dañadas, el dolor y las evaluaciones físicas y del paciente.(1)
Etanercept, que se comercializa bajo el nombre Enbrel por Wyeth, es un inhibidor del factor de necrosis tumoral (TNF), una de las citocinas inflamatorias dominantes o proteínas reguladoras que desempeñan un papel muy importante en la función inmunológica normal y en la cascada de reacciones que causa el proceso inflamatorio de la AR y la artritis psoriática. La inhibición de etanercept del TNF lo inactiva de forma biológica, provocando una reducción importante de la actividad inflamatoria.
Este estudio ha recibido la financiación de Wyeth Research en Collegeville (Pennsylvania, EE.UU.).
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